Cuprins:
JOI, 24 octombrie 2013 - Oamenii de stiinta au descoperit o noua gena umana pe care o cred ca este cauza prolapsului valvei mitrale, un defect comun al valvei cardiace - si unul care poate duce la inima eșec. Ei au prezentat cercetarile lor de astazi la reuniunea anuala a Societatii Americane de Genetica Umana din Boston. Aceasta este prima gena identificata la pacientii cu prolaps de valva mitrala izolata, a declarat Susan A. Slaugenhaupt, Ph.D., profesor la Centrul de Cercetare Genetica Omului din Spitalul General Massachusetts si Scoala Medicala Harvard din Boston
Prolapsul valvei mitrale este un defect de valva a inimii care afecteaza aproximativ unul din 40 de persoane si poate duce la afectiuni cardiace precum aritmie (batai neregulate ale inimii) insuficiență cardiacă și chiar moarte subită.
Cercetătorii au lucrat cu ADN-ul unei familii multigeneraționale pentru identificarea genei. "A fost o familie de patru generatii, cu 12 membri afectati cu prolapse de valva mitrala", a spus Dr. Slaugenhaupt. <> Toate cele 28 de membri ai familiei pentru care cercetatorii au avut probele de ADN si ecocardiogramele - un tip de imagistica a inimii - a avut analiza genetică, conform lui Slaugenhaupt și co-investigatorului Ronen Y. Durst, MD, care a prezentat studiul la conferința de la Boston. Dr. Durst este un cardiolog la Universitatea Ebraică și Centrul Medical Hadassah din Ierusalim.
Multe gene sunt esențiale pentru procesele la fel de complexe precum dezvoltarea inimii umane. Anchetatorul Slaugenhaupt a subliniat complexitatea unei afecțiuni defectuoase a valvei, cum ar fi prolapsul valvei mitrale. Stim ca exista mai multe gene care controleaza dezvoltarea valvelor mitrale normale, a spus ea. Cercetatorii au numit noua gena umana au identificat DCSH1, si a gasit-o pe unul din cele 23 de cromozomi umane, numarul 11.
Intr-o inima normala , supapa mitrala este in controlul fluxului sanguin intre camerele inimii cunoscute sub numele de atriu si ventricule.Pentru pacientii cu defect, valva mitrala nu se inchide complet pentru a crea sigiliul obisnuit intre camerele inimii. si permite sangelui sa curga in directia gresita, scurgand din ventriculul inapoi in atrium. Aceasta scurgere se numeste regurgitare.
Simptomele prolapsului valvei mitrale includ palpitatii, scurtarea respiratiei si dureri in piept. o noua functie genei umane cu studii pe animale
Pentru a intelege efectul genei nou descoperite asupra dezvoltarii inimii umane, cercetatorii s-au transformat mai intai in animale experimentale: peste si soareci. gena, reducand functia genei sau eliminandu-l complet in aceste animale de laborator. Cercetatorii au descoperit ca reducerea functiei genei DCSH1 in zebrafish a intrerupt ritmul cardiac normal. In plus, tratarea embrionilor de zebrafish cu copia normala a genei DCHS1 a salvat leziunea, a declarat Slaugenhaupt, care a restaurat inima normala. Aceasta este o dovada ca aceasta gena este esentiala pentru ca inima sa functioneze corespunzator. La soareci, baterea gena DCSH1 a provocat patologia valvei mitrale - prelungirea si ingrosarea supapei inimii - la fel ca gena face la persoanele cu defectul valvei . Cercetatorii au descoperit ca aceasta deformare a rezultat din erori de dezvoltare in timpul formarii inimii mouse-ului.
Aceste rezultate indica faptul ca versiunea umana a genei DCSH1 este, probabil, de asemenea implicata in dezvoltarea cardiaca umana si formarea valvei mitrale. Valve Prolapse Gene: Ce înseamnă pentru pacienți
Pentru persoanele cu prolaps de valvă mitrală, refluxul anormal al sângelui se poate agrava în timp. Pe termen lung, aceasta poate pune inima la un risc crescut de infecții și poate necesita o intervenție chirurgicală pentru a înlocui supapa mitrală.
Unul dintre scopurile finale ale identificării unei gene responsabile pentru o boală umană este de a crea teste de screening pentru pacienți, pentru a identifica cine are această stare. Un alt obiectiv important este dezvoltarea de noi medicamente pentru a trata boala. În acest caz, este prea devreme în procesul de cercetare pentru a prezice când această genă ar putea fi utilizată pentru screening sau dezvoltarea de medicamente.
Trebuie sa intelegem ce rol are aceasta gena in populatia generala a pacientilor cu prolapse de valva mitrala. Studiile sunt in desfasurare ", a spus Slaugenhaupt.
Suportul financiar pentru studiul prolapsului valvei mitrale a fost asigurat de Fundatia Leducq, Reteaua Transatlantica de Excelenta pentru Mitral Valve Disease
