O boala atat de rara, ea a avut 23 de ani pentru a diagnostica

Dustin Bennett are o boală atât de rară încât numai 100 de cazuri au fost identificate în întreaga lume. Se numește ataxie episodică de tip 1 și îl determină pe Dustin să-și piardă controlul asupra mușchilor. Poate fi tratat, dar mai întâi trebuie diagnosticat. Și în cazul lui Dustin, a durat 23 de ani.

Dustin a fost adoptat la vârsta de 18 luni. Mama lui Linda spune că atunci când a stat pe podea, nu a putut să-și mențină echilibrul. Așa că au început ani de vizite și teste de medic, niciunul nu a răspuns.

După cum Dustin a devenit mai în vârstă, problemele s-au înrăutățit. Linda spune că a fost adesea chemată la liceu să-l ridice când oficialii școlii credeau că are un atac.

"Știam că nu era ceva ce făcea doar pentru că ar fi atât de epuizat după aceea", spune ea

În prezent, Dustin poate merge în mod normal, grație refuzului mamei sale de a renunța la căutarea unui răspuns și la un nou instrument în medicina "

Mama lui Dustin Bennet, Linda, a refuzat să renunțe la căutarea unui diagnostic pentru starea lui.

Se numește secvențierea întregului exom și permite medicilor să scaneze rapid și ieftin toate cele 22.000 de gene umane pentru a detecta orice greșeli .

Folosind probele de sânge de la Dustin și de la trei dintre rudele sale biologice, doctorii de la Clinica Mayo au observat mutația specifică a uneia dintre genele lui Dustin, care este semnul distinctiv al ataxiei episodice de tip 1.

"Secvențierea întregului exom ne-a permis faceti diagnosticul exact si rapid ", spune Zbigniew Wszo lek, MD, un neurolog la Clinica Mayo.

Cu diagnosticul corect, medicii au reușit să găsească tratamentul potrivit. "Când l-am văzut pe Dustin pentru prima dată, nu a reușit să funcționeze", spune dr. Wszolek. "Acum el este capabil să joace baschet, să meargă la școală. Omul diferit ".

Testarea genetică poate deveni rutină

Genomul uman a fost secvențiat pentru prima dată în anul 2000, dar nu a fost până de curând procesul a devenit rapid și destul de ieftin pentru a fi un instrument util pentru medici.

Astăzi, secvențierea genelor contribuie la ceea ce președintele Obama a numit o "nouă eră a medicinei" în ultima sa adresă de stat a Uniunii. Uneori se numește medicină de precizie, va folosi testarea genetică nu doar pentru a diagnostica, ci și pentru a adapta tratamentele la profilul genetic al unui individ. Unii medici prezic că testarea genetică ar putea fi la fel de rutină ca un test de sânge.