Ce trebuie să știți despre hernia diafragmatică congenitală

Ilustrația unei hernie diafragmatică la un făt. Stomacul și o parte a intestinelor se extind prin diafragma din cavitatea toracică, împiedicând plămânii să se dezvolte în mod corespunzător. Alamia

Hernia diafragmatică congenitală (CDH) este o anomalie înnăscută în care diafragma, banda de mușchi care separă cavitatea abdominala din cavitatea toracica (piept), dezvolta o lacrima sau o deschidere care permite organelor abdominale sa iasa in piept. Deoarece acest defect apare la începutul dezvoltării fetale, acesta interferează cu creșterea organelor importante, în special plămânii - care lasă un copil născut cu CDH într-o situație care pune viața în pericol.

CDH se poate întâmpla la grade diferite de severitate și în diferite parti ale diafragmei, spune Holly L. Hedrick, MD, un chirurg pediatru si fetal la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP), si un expert in tratarea copiilor CDH. Potrivit CHOP, un plămân sănătos nou-născut poate avea dimensiunea unui baseball. Unii copii cu CDH au plămâni la fel de mic ca un penny. Cele două probleme principale care se confruntă cu nou-născuții cu CDH sunt: ​​

Pulmonary H

• ypoplasia Când plămânii nu se pot dezvolta pe deplin, t formează structura internă adecvată sau alveole suficiente, care facilitează respirația. Dacă vă gândiți la interiorul plămânilor ca ramuri ale unui copac, este ca și cum copacul a fost tăiat prea mult. Hipertensiunea pulmonară
• Când plămânii sunt comprimați în timpul dezvoltării, vasele de sânge din ele ajung să fie mai groase , mai putin elastica si mai putin capabila sa schimbe gazele ca normal, explica dr. Hedrick, care duce la hipertensiune arteriala pulmonara sau tensiune arteriala ridicata in plamani. CDH este rara, dar nu in mod disonant. Aproximativ 1 din fiecare 2500 de copii se naste cu el. Deși poate avea o componentă genetică, majoritatea cazurilor de CDH par idiopatice, ceea ce înseamnă că nu există nici o cauză identificabilă. Studiul DHREAMS (Diafragmatica Hernia Research & Exploration, Advancing Molecular Science), un proiect de colectare de date din multe institutii de cercetare, investigheaza in prezent posibile cauze genetice ale CDH. Cercetatorii au identificat o gena numita ROBO1 care joaca un rol in dezvoltarea atat a inimii cat si a diafragmei. Ei au concluzionat că un subset foarte mic de copii CDH (mai puțin de 1 la sută) are o mutație genetică care cauzează probleme cardiace împreună cu CDH.

Multe cazuri de CDH sunt descoperite într-o ultrasunete de rutină în timpul sarcinii. Majoritatea cazurilor se dezvoltă mai devreme de 11 săptămâni, dar este posibil să nu fie detectabile pe ecografie sau mama să nu aibă o ecografie până la scanarea anatomică de rutină în jur de 20-24 de săptămâni. Apoi, există unele cazuri care nu sunt prinse până la naștere, când un nou-născut prezintă dificultăți de respirație.

Există mai multe tipuri de CDH, potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină din S.U.A. Acestea sunt: ​​

Lateral posterior

• De asemenea, numit hernia hernia Bochdalek, acest defect consta în marea majoritate a CDH. Ele pot fi la stânga (mai des întâlnite) sau pe partea dreaptă (mai puțin). Anterior
• De asemenea, se numește o hernie Morgnani, acest defect apare în partea din față a diafragmei. Acestea sunt mult mai puțin frecvente decât CDH lateral posterior Alte tipuri
• În cazuri extrem de rare, apare un defect în centrul diafragmei sau există o membrană subțire în locul unei structuri normale Cum se trateaza hernia diafragmatica congenitala

Cunoasterea unui copil se va naste cu CDH ii confera parintilor si medicilor un avantaj important in ceea ce priveste planificarea livrarii si stiind ce este inainte. Singurul tratament pentru CDH este intervenția chirurgicală, dar înainte de aceasta se poate întâmpla ca bebelușul să se stabilizeze și să aibă o stare de sănătate suficient de bună pentru a rezista, spune Hedrick. "Ne-am gândit la chirurgie ca ceva care trebuia să se întâmple imediat, dar acum vorbim mai întâi despre stabilizare."

Iată ce se întâmplă în mod obișnuit:

Imediat după naștere, bebelușul este pus pe un ventilator pentru al ajuta să respire și un alt tub poate fi înfundat în stomac pentru a menține aerul de la extinderea intestinului. O alta interventie pe care unii copii o au nevoie se numeste oxigenarea membranei extracorporale (ECMO), un tratament in care o pompa circulanteaza sangele copilului printr-un plămân artificial.

"Aproximativ un sfert de bebelusi au nevoie de ECMO ca pod pentru a le stabiliza. au nevoie de ea, de obicei, în acea primă zi ", spune Hedrick. Odată ce copilul este stabilizat, este adus la unitatea de terapie intensivă neonatală (NICU). După aceea, spune ea, "este o așteptare zilnică în ceea ce privește modul în care inima copilului funcționează și cum răspunde la tratament", înainte de intervenția chirurgicală.

Repararea chirurgicală a CDH implică o incizie sub coastele copilului. Chirurgul aduce organele care au migrat în piept și apoi repara diafragma. "Aproximativ 70% din timp folosim un plasture Gore-Tex pentru a înlocui partea lipsă a diafragmei", spune Hedrick. De asemenea, în unele cazuri, cum ar fi când ficatul este în cavitatea toracică și trebuie scăpat, abdomenul este prea "aglomerat" pentru ca rana chirurgicală să fie închisă imediat și un alt tip de plasă sau plasture este păstrat peste

Vestea buna este ca rata actuala de supravietuire pentru copiii CDH este de peste 80%, spune Hedrick, o crestere semnificativa de la un deceniu in urma.

Viitorul pentru bebelusi cu CDH: Prognostic si complicatii

Unii factori care au impact asupra recuperării includ dacă copilul are și alte defecte congenitale și cât de severă este hipoplazia pulmonară. Un alt factor important este daca ficatul se numara printre organele care se herniaza.

"Ficatul este un organ solid, non-echilibru, deci pulmonul are si mai multe probleme in crestere impotriva lui", explica Hedrick. Scopul este de a bloca încet copilul de pe suportul respirației și de a începe hrănirea normală, ceva ce trebuie să aștepte până când sistemul digestiv începe să funcționeze. Probleme pe termen lung care pot afecta un copil CDH includ:

Reflux

• Boala de reflux gastroesofagian (GERD) este frecventă printre copiii CDH. Înlocuirea conținutului stomacului în esofag poate provoca și alte probleme de respirație. Uneori GERD poate fi tratat cu medicamente și, în cazuri grave, copilul poate avea nevoie de o operație numită fundoplicație, în care stomacul superior este înfășurat în jurul esofagului pentru a opri refluxul. Întârzierile de dezvoltare
• este un defect și, cu cât copilul este mai lung în NICU, cu atât este mai probabil ca acesta să aibă întârzieri de dezvoltare. Factorul important aici, spune Hedrick, este să intervină cât mai repede cu terapia (terapie fizică, ocupațională și hrănire). "Încercăm să fim cât de agresivi în ceea ce privește inițierea terapiei, de îndată ce un copil îi poate rezista medical, pentru că noi credem că face diferența." Viitorul (aproape): Chirurgia fetală Hernia diafragmatică congenitală

viitorul tratamentului pentru unii copii cu CDH intervine înainte de naștere, printr-o procedură numită ocluzie endotelială traheală fetoscopică (FETO). În mod obișnuit efectuat în jurul a 27 de săptămâni de gestație, acesta implică un chirurg care trece instrumente prin abdomenul mamei, în uter, în gura fătului și pe căile respiratorii. Un mic balon (dimensiunea unui bob de orez) este plasat în trahee. Odata umflate, aceasta opreste lichidul care in mod normal va curge din plamanii care se dezvolta, ajutand astfel la umflarea plamanilor, promovand dezvoltarea.

A fost descoperita o revizuire publicata in 2017 in

Jurnalul European de Chirurgie Pediatrica că FETO a crescut rata de supraviețuire a copiilor născuți cu CDH, dar că sunt necesare mai multe date și un studiu clinic amplu, multicentric. Ce trebuie să faceți dacă copilul dumneavoastră are CDH

Cel mai important lucru pe care îl puteți face dacă aflați copilul vostru nenăscut are CDH este de a lucra cu un spital sau un centru medical care are experiență în tratamentul său și are un NICU. De asemenea, îi sfătuiește pe Hedrick, "să găsească cât mai multe informații și să vă educați. Există o rețea bogată de părinți care au trecut prin asta și pot ajuta. "CDH International este un loc bun pentru a începe.