Femeile cu un cromozom X supliment în celulele lor nu pot prezenta simptome ale acestei afecțiuni

Dar în sindromul triplu X, după cum sugerează și numele ei, sunt prezenți trei cromozomi X. Uneori, numai unele dintre celulele corpului conțin cromozomul extra X, o formă de sindrom triple X numită mozaicism.

Deși este o tulburare genetică, sindromul triplu X afectează doar femeile) nu este, de obicei, moștenit.

Cu toate acestea, există unele dovezi că incidența creșterii triplei X crește cu vârsta maternă (adică femeile care sunt mai mari atunci când dau naștere)

Cromozomul extra X rezultă, de obicei, eroare aleatorie atunci când se formează oul părinților sau celula spermei.

În mozaicism se întâmplă eroarea în timpul diviziunii celulare devreme în dezvoltarea fătului

Cât de frecvent este sindromul Triple X?

În timp ce sindromul triplu X este rar, este posibil să nu fie la fel de rar ca numerele ar sugera

În statisticile cele mai frecvent menționate , tripla X apare la aproximativ 1 din 1000 de nașteri feminine, ceea ce înseamnă că între cinci și zece femele se nasc cu sindrom triplu X în fiecare zi în Statele Unite. Dar din moment ce multe fete și femei nu prezintă simptome sau simptome ușoare de trei ori X, unii cercetători estimează că numai 10% din cazuri sunt diagnosticate vreodată și că numărul efectiv este mai mare.

Simptomele Triple X Sindromul

În timp ce simptomele și caracteristicile fizice asociate cu sindromul triplu X variază foarte mult în rândul fetelor și femeilor - cu unele care nu prezintă simptome sau caracteristici fizice neobișnuite - statutul înalt este cea mai comună trăsătură.

Alte caracteristici fizice, de dezvoltare și comportamentale asociate cu sindromul triplu X includ:

Pliurile de piele care coboară și acoperă hanul (9)> Determinați tonusul muscular (hipotonie)

Degete curbate cincilea (clinodactyly)

Circumferință mică a capului

Greutate medie la nastere < >

Probleme de prelucrare a sunetului

• Probleme comportamentale și emoționale, inclusiv tulburarea de hiperactivitate a deficitului de atenție (ADHD), dificultăți de citire
• Disfuncționalități de învățare, , anxietate și depresie
• Insuficiență ovariană prematură sau malformații ovariene (deși infertilitatea este rară)
• Neregularități menstruale
• Constipație sau dureri abdominale
• Picioare plate
• mozaic al sindromului triple X, mai puține celule au cromozomul X supliment, astfel încât simptomele și caracteristicile, atunci când sunt prezente, sunt mai ușoare.
• Convulsii sau anomalii ale rinichilor (cum ar fi un singur rinichi sau unul malformat) sunt posibile în triple X, dar rare - ele sunt șoapte În majoritatea cazurilor, cele mai multe fete și femei cu sindrom triple X sunt de obicei inteligente normale, dar scorurile IQ, în special scorurile verbale, tind să fie cu 10-15 puncte mai mici decât cele ale fraților sau celor din grupurile de control , conform Organizatiei Nationale pentru Tulburari Rare (NORD), mai ales daca dizabilitatile de invatare nu sunt abordate mai devreme.
• Anomaliile cardiace au fost observate in unele cazuri izolate, conform NORD
• Diagnosticul sindromului Triple X
• Triple Sindromul X poate fi diagnosticat prenatal, prin CVS (eșantionarea villusului corionic, în care probele de țesut sunt luate din placentă) sau prin amniocenteză.
• Starea poate fi, de asemenea, diagnosticată printr-un test de sânge după naștere dacă întârzierile de dezvoltare, ton, sau alte caracteristici fizice asociate cu triple X, îi angajează pe un medic să-l suspecteze.
• Tratamentul sindromului Triple X
• În timp ce cromozomul extra X nu poate fi eliminat, intervenția timpurie, cum ar fi vorbirea sau terapia fizică, poate ajuta, precum și consilierea ca fetele să intre în școală și adolescență. rinichi și anomalii ale inimii, care, deși rare sunt posibile la triple X, sunt, de asemenea, recomandate.
• Femeile care prezintă perioade de tardă, anomalii menstruale sau care au dificultăți de concepere trebuie evaluate pentru insuficiența ovariană primară.