Sindromul Morquio

Această boală rară, denumită și MPS IV, împiedică organismul să descompună anumite molecule de zahăr.

Sindromul Morquio este o tulburare metabolică ereditară rară care afecteaza cel mai adesea scheletul

De asemenea, cunoscut sub numele de MPS IV, sindromul Morquio face parte dintr-un grup de boli numite mucopolizaharidoza (MPS).

MPS este definit de incapacitatea organismului de a descompune lanturile mari de zahar numite glicozaminoglicani cunoscut sub numele de mucopolizaharide)

Ca rezultat, aceste molecule se acumulează în organism și interferează cu funcția celulară.

Prevalența

Este necunoscut câte persoane sunt afectate de MPS IV. rata de la aproximativ 1 la 210.000 de persoane, potrivit unui raport de caz in Jurnalul Joint Bone Spine.

Prevalenta tulburarii variaza de asemenea foarte mult de populatie.

De exemplu, aceasta poate aparea la cel mult 1 43261 de nașteri printre populația turcă n care trăiesc în Germania, dar în doar 1 din 1.505.160 de nașteri în Suedia, potrivit unui articol din 2010 în Jurnalul Orphanet al bolilor rare.

Morquio afectează bărbații și femeile în mod egal, și nici un grup etnic - în general vorbind - au un risc crescut pentru tulburare

Există două forme ale sindromului Morquio: tip A și tip B.

Sindromul Morquio A sau MPS IVA rezultă dintr-o deficiență de enzima galactozamină (N-acetil) -6-sulfatază (GALNS)

Sindromul Morquio B (MPS IVB), care este mai rar și mai puțin sever decât MPS IVA, rezultă din deficiența enzimei beta-galactozidază. > Fără niciuna dintre aceste enzime, organismul nu poate descompune anumite glicozaminoglicani, în special sulfatul de keratan.

Sindromul Morquio este o trăsătură autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că puteți dezvolta tulburarea numai dacă moșteniți două genuri mutate - una de la mamă și unul de la tatăl tău.

Nici unul dintre părinți nu va arăta nici un semn sau nu simptome ale afecțiunii

Simptomele și complicațiile

Glicozaminoglicanii joacă un rol important în dezvoltarea osului, cartilajului, corneei, pielii și țesutului conjunctiv, inclusiv tendoanele și ligamentele

Persoanele cu sindrom Morquio pot prezenta probleme cu oricare dintre aceste părți ale corpului

Simptomele care încep, de obicei, între vârstele 1 și 3 pot include:

Rostul scurt cu trunchiul lung

Dezvoltarea anormală a osului și a coloanei vertebrale, inclusiv o coloană vertebrală curată (scolioză severă)

Piept în formă de Bell, cu nervuri care se aprind în partea inferioară

• Rosturi neobișnuit de flexibile (articulații hipermobilate, cunoscute și ca îmbinări dublu)
• Genunchii sau genunchii care se înclină spre interior și se ating atunci când picioarele sunt drepte
• Dinții distanțați foarte mult de o parte
• Capul anormal de mare (macrocefalie)
• Caracteristici grosiere ale feței, cum ar fi o frunză înfundată
• > Mărirea ficatului
• În timp, MPS IV poate provoca complicații grave, inclusiv:
• Afecțiuni ale măduvei spinării, care pot duce la paralizie
• Blindness
• Probleme de respirație și căi respiratorii înguste, care pot provoca infecții frecvente ale căilor respiratorii superioare
• Insuficiență cardiacă

Insuficiență auditivă

• , Sindromul Morquio nu pare să provoace dizabilități intelectuale
• Diagnoza și tratamentul sindromului Morquio
• Diagnosticul sindromului Morquio începe, de obicei, cu un examen fizic, care poate dezvălui semne diferite ale afecțiunii. semne sau simptome ale MPS, medicul dumneavoastră va comanda probabil un test de urină pentru a vedea dacă aveți niveluri ridicate de glicozaminoglicani.
• Testele suplimentare de cultură pot detecta activitatea enzimatică neobișnuită, iar testele genetice (folosind saliva sau sânge) pot dezvălui mutații indicative MPS IV
• Nu există nici un tratament pentru sindromul Morquio, iar tratamentul este limitat la îngrijirea favorabilă a simptomelor.

De exemplu, terapia fizică și procedurile chirurgicale, cum ar fi fuziunea coloanei vertebrale, pot contribui la scolioza și alte probleme legate de os și mușchi.

În 2014, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat medicamentul Vimizim (elosulfaza alfa) din MPS IVA

Vimizim furnizează corpului cu GALNS lipsesc, ajutând la îmbunătățirea rezistenței fizice.

Sindromul Morquio poate scurta semnificativ durata de viață a unei persoane datorită compresiei măduvei spinării și a complicațiilor de respirație. din MPS IV pot trăi doar în anii '20 sau treizeci și chiar și persoanele cu cazuri ușoare nu trăiesc adesea după vârsta de 60 de ani, potrivit unui studiu publicat în revista Molecular Genetics and Metabolism din 2013.