Studiul dezvaluie indicii despre factorii de risc genetici pentru schizofrenie

Putem cunoaste putin despre cauzele schizofreniei.Thinkstock

23 februarie 2018

In ultimele decenii, cercetatorii au identificat mai mult de 100 de gene care pot creste riscul de schizofrenie - o boală psihică gravă care poate provoca gândire dezordonată, iluzii și halucinații. Una dintre aceste gene se numește neuregulin 3, iar persoanele cu anumite variații ale acestei gene prezintă un risc crescut de apariție a schizofreniei. Dar până de curând, cercetătorii nu știau exact cum riscul de neuregulin 3 a influențat riscul schizofreniei.

Studiul arată indicii pentru cauzele schizofreniei și a altor boli psihice grave

Într-un nou studiu publicat online la 20 februarie 2018, în revista Progresele Academiei Nationale de Stiinte , cercetatorii de la Case Western Reserve University din Cleveland au aratat ca neuregulinul 3 se miste cu anumiti neurotransmitatori - substante chimice care ajuta celulele creierului sa comunice intre ele. Ei spun ca rezultatele ar putea ajuta intr-o zi in dezvoltarea de tratamente mai directionate de droguri pentru schizofrenie si alte boli grave. aproximativ 1 din 100 de persoane din Statele Unite. Cauzele schizofreniei nu sunt bine înțelese. Medicii și oamenii de știință cred că o combinație de factori genetici și de mediu joacă probabil un rol.

"Tratamentul bolilor mintale severe este departe de a fi satisfăcător", scrie autorii studiului. Creierul este atat de complex si incepem sa intelegem modul in care diferite circuite si cai interactiune creierului interactioneaza pentru a provoca o boala, spune Lin Mei, doctor in neurologie la Facultatea de Medicina a Universitatii Case Western Reserve din Cleveland, Ohio si autorul studiului Testele simple de mers pe jos ajuta la diagnosticarea unei cauze de dementa

Noul studiu ajuta la aruncarea luminii pe o cale potentiala: neuregulinul 3 codifica o proteina (numita si neuregulinul 3). Dr. Mei și colegii săi au știut că unii oameni cu schizofrenie au niveluri ridicate ale acestei proteine, dar nu a fost clar ce au avut aceste niveluri ridicate cu riscul schizofreniei.

Cum funcționa acest studiu al geneticii și al bolilor psihice grave

Mei și colegii au mutat gena care codifică proteina neuregulin 3 în diferite grupuri de celule creierului la șoareci. Ei doreau să arate ce tipuri de celule cerebrale ar putea fi sensibile la modificările nivelurilor de proteine. Cand au mutat gena in neuroni piramidali - un tip special de celule creierului care ajuta la activarea creierului - ei au descoperit ca soarecii au avut dificultati in navigarea labirinturi si s-au comportat ciudat spre soareci necunoscuti, comportamente pe care cercetatorii spun ca sunt in concordanta cu schizofrenia. Modelul mouse-ului este departe de a fi perfect, recunoaște Mei. Schizofrenia este o tulburare de gândire și este imposibil să știm ce gândește un șoarece, explică el. "Dar putem încerca să modelam unele dintre simptome", spune el. Studiile cu mouse-ul pot ajuta cercetatorii sa identifice tipurile de celule nervoase care ar putea fi implicate, adauga Mei.

RELATED: Boala psihica de la jumatate pana la sfarsitul vietii: mai predispusa decat raportata anterior

Interfera cu comunicarea celulară a creierului

Cercetătorii au luat apoi o privire mai atentă la modul în care neuregulinul 3 funcționează la nivel celular. Ei au crescut neuronii piramidali în vasele Petri în laborator și au crescut nivelele de neuregulin 3 pentru a imita nivelurile de proteine ​​găsite în creierul persoanelor cu schizofrenie. Ei au descoperit că prea mult neuregulin 3 a suprimat eliberarea unui neurotransmitator numit glutamat, care se găsește în celulele creierului. A facut acest lucru prin amestecarea cu formarea unui important complex de proteine, care ajuta la introducerea neurotransmitatorilor, cum ar fi glutamatul, intre celulele nervoase

Glutamatul este unul dintre principalii mesageri chimici pe care celulele creierului le folosesc pentru a comunica unul cu altul. Ajută la activarea neuronilor și a altor celule cerebrale și este importantă pentru învățare și memorie. Unii oameni cu schizofrenie au niveluri mai scăzute decât cele normale ale activității glutamatului în creier. Studiul nostru oferă o explicație pentru modul în care această hipofuncție de glutamat - sau insuficiență - poate să apară într-un subgrup de oameni cu schizofrenie ", spune Mei.

Descoperirea de noi obiective de droguri pentru tratarea schizofreniei

Calea moleculară prin care genele neuregulin 3 pare să controleze eliberarea glutamatului este o nouă descoperire. Descoperirea căilor noi este un prim pas important în identificarea unor noi ținte pentru terapia medicamentoasă, potrivit lui Mei. Mai multe cercetări pentru a ajuta oamenii de știință să înțeleagă modul în care neuregulinul 3 și alte gene acționează pentru a suprima activitatea neurotransmițătorilor din creier ar putea conduce la noi obiective terapeutice o serie de boli mintale grave, adaugă el. În viitor, de exemplu, un nou medicament ar putea fi conceput pentru a acționa asupra genei neuregulin 3 și asupra nivelurilor scăzute de proteine ​​ale neuregulinului 3 în creierul persoanelor cu schizofrenie.

Mai multe cercetări privind cauzele și tratamentele de schizofrenie sunt necesare

Mei este rapid să sublinieze că astfel de tratamente sunt încă departe. Terapiile genetice nu sunt dovedite pentru tratamentul bolilor psihice grave. În cazul neuregulinului 3, nu este încă cunoscut dacă modularea căii de neuregulin 3 pentru a crește activitatea glutamatului în creier ar diminua, de fapt, simptomele schizofreniei la persoanele cu tulburare. Dar, spune Mei, este un început.