Serviciul de testare genetică al FDA a oprit 23andMe - Centrul pentru cancer la sân -

MIERCURI, 27 noiembrie 2013 - Printr-o scrisoare ascutita, publicata vineri vineri, Food and Drug Administration a luat o agresivitate împotriva companiei genetice personale 23andMe. Miscarea a interzis vanzarea viitoare a kiturilor genetice de 99 dolari pe care 23 siMe ofera pentru a ajuta oamenii sa inteleaga mai multe despre originea lor, fapte genetice inofensive, cum ar fi daca le vor place varza de Bruxelles, precum si riscurile lor de sanatate.

Este vorba de informatii despre riscurile pentru sanatate care are FDA atât de lucrat. Compania susține că dispozitivul "este destinat utilizării în diagnosticul bolii sau al altor afecțiuni sau în vindecarea, atenuarea, tratarea sau prevenirea bolilor sau este destinat să afecteze structura sau funcția organismului". Aceste tipuri de acțiunile sunt în sarcina FDA și 23 și Me nu a furnizat documentația adecvată pentru a arăta că dispozitivul este corect și sigur.

Mesajele înșelătoare

"Problema este că trimit mesaje foarte amestecate", a spus James Evans , MD, Ph.D., profesor de genetica si medicina la Universitatea din Carolina de Nord la Chapel Hill si redactor-sef al revistei Genetics in Medicine. "Publicitatea lor a implicat faptul că aceste informații aveau o valoare medicală reală", a spus Dr. Evans, observând că el însuși a vorbit cu oameni care au interpretat incorect informațiile pe care le-au primit de la 23 și Me.

Nu numai că, din avertisment, Lukas Hartmann, un programator german de 29 de ani, a arătat că societatea îi dăduse de fapt rezultate inexacte. În 2010, Hartmann a cumpărat un kit genetic 23andMe - a trimis eșantionul de saliva necesar codării genomului său și a așteptat rezultatele sale. În cele din urmă, el a aflat că a avut două mutații legate de o stare gravă, distrofie musculară a membrelor-membrelor, pe care le-a învățat probabil că ar duce la moartea sa. Din fericire, datorită cunoștințelor sale de programare, a reușit să-și bată datele brute pe care le-a furnizat compania și a găsit câteva erori. "23and a confirmat bug-ul și a cerut scuze", a scris Hartmann într-un blog. "Deci bug-ul nu era în mine, ci în algoritm. Un algoritm poate fi stabilit cu usurinta, spre deosebire de codul meu genetic. "

Scrisoarea FDA avertizeaza asupra raspunsurilor drastice pe care o persoana le-ar putea lua dupa ce a facut testul, citand o mastectomie profilactica ca raspuns la rezultatele pozitive pentru un test de gene BRCA de exemplu, dar observă că nu există nici o garanție că nu vor exista false pozitive.

"Preocupările serioase sunt ridicate dacă rezultatele testelor nu sunt înțelese în mod adecvat de către pacienți sau dacă sunt raportate rezultate incorecte de testare", a scris FDA. Ei au făcut pretenții care nu au putut fi susținute de dovezi ", a spus Evans, notând absurditatea că același test care ți-ar spune dacă sparanghelul a afectat mirosul urinei tale, de asemenea, ți-ar putea spune informații importante despre riscul tău de boală de inimă sau cancer .

La rândul lor, 23andMe a oferit o declarație care să recunoască scrisoarea FDA. Recunoscam ca nu am indeplinit asteptarile FDA in ceea ce priveste cronologia si comunicarea cu privire la transmiterea noastra, a spus in declaratie. "Relația noastră cu FDA este extrem de importantă pentru noi și suntem hotărâți să ne angajăm pe deplin să abordăm preocupările".

Ajungeți la un consilier genetic

Deci, dacă ați făcut deja testul 23andMe, și acum nu sunt siguri cum să interpreteze rezultatele? Experții au recomandat ca oamenii să ia orice rezultate pe care le primesc unui consilier genetic pentru o evaluare completă și o discuție.

Testul a permis oricărei persoane să înceapă procesul genetic prin trimiterea unui eșantion de saliva, când testarea genetică ar trebui să înceapă cu o sesiune de consiliere astfel incat sa inteleaga nuante de testare, a declarat Marion Verp, MD, profesor asociat de obstetrica / ginecologie si genetica umane la Universitatea din Chicago School of Medicine. Când oamenii care au folosit testul 23andMe au obținut rezultatele, au fost încurajați să-i aducă la un medic. Acest lucru este nerealist, potrivit dr. Verp, deoarece mulți medici nu au pregătire pentru a interpreta acest tip de test și nici nu este ceva care poate fi făcut într-o întâlnire standard de îngrijire primară.

"Luați tot ce ai de la 23 și cu un grăunte de sare", a spus Evans. "Marea majoritate a informațiilor nu a fost verificată, de divertisment și are puține implicații asupra sănătății dumneavoastră." Lucrurile care contează pentru sănătatea ta sunt "consumul corect, exercițiul, băutura cu moderatie", a spus Evans. a argumentat că metodologia lui 23 și Me este defectuoasă, deoarece presupune că oamenii vor folosi informația pentru a face alegeri de sănătate. "Atunci oamenii ar lua măsuri pentru a-și îmbunătăți sănătatea ca răspuns la aceasta, dar în practică nu cred că sa demonstrat că oamenii faceti decizii pe termen lung pe baza rezultatelor testelor ", a spus ea.

Genetica inca un obiectiv mutant

Intre timp, un studiu publicat astazi in Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention arata ca interpretarea geneticii pentru a prezice riscul unui individ de a diverse afectiuni este inca foarte mult o tinta in miscare.

Cercetatorii de la Manchester Academic Health Science Center de la Universitatea din Manchester au folosit o baza de date de la M6-Cancerul mostenit in Anglia pentru a identifica 807 fam care folosesc baza de date, cercetatorii au descoperit 49 de femei care au testat negativ genele BRCA1, dar care au dezvoltat inca sân cancer după ce a fost testat. Ei au descoperit că dintre aceste 49 de femei, 22 au fost din familii BRCA1, dar au fost testate negative împreună cu alte femei, în timp ce 27 au fost din familii BRCA2, dar au testat negativ împreună cu 224 alte femei. Cercetatorii au calculat ca o rata de incidenta a 49 de cazuri de cancer de san in randul a 530 de femei a fost inca de doua ori mai mare decat ar fi fost proiectate in populatia generala.

Acest lucru sugereaza ca un rezultat negativ cu privire la un test BRCA nu inseamna neaparat un risc de individ nivelul este inapoi la nivelul de risc al populatiei generale

Chiar daca [rezultatele] sunt negative, ei sunt in continuare la un risc moderat de cancer de san, a spus autorul principal Gareth R. Evans, MD, profesor de onoare din genetica medicala si epidemiologia cancerului la Manchester Academic Health Science Center de la Universitatea Manchester din Marea Britanie. Deoarece genele BRCA sunt cunoscute ca avand cel mai mare efect asupra riscului de cancer mamar, exista 77 de alte variante genetice comune asociate cu acel risc, astfel incat este posibil ca aceste riscuri crescute ale femeilor sa rezulte din aceasta.

"O femeie ar trebui sa fie inca asigurata de rezultatele testului", a spus Dr. Gareth Evans de un rezultat negativ. "Dar ea ar trebui sa intre in intrebare pe doctorul care face testul". Gareth Evans a sugerat ca aceste femei nu ar trebui sa ia masuri drastice, cum ar fi mastectomia profilactica, dar pot beneficia de o supraveghere mai frecventa. Verp, deoarece alte descoperiri au arătat că un test negativ se corelează cu un risc mai scăzut. Dar ea a fost prudentă. "Nu ești niciodată clar - dacă testezi negativ pentru una din aceste mutații, în cel mai bun caz înseamnă că ai riscul general al populației", a spus Verp. Ea a fost de acord cu Gareth Evans că, chiar și cu un test negativ, femeile din familii cu o istorie familială puternică a bolii ar trebui să fie examinate mai frecvent, dar au avertizat că, din moment ce acest test a fost efectuat în Anglia, cercetătorii ar fi putut descoperi o genetică britanică specifică mutatie

Juriul nu se afla inca in problema riscului rezidual in urma unui test negativ BRCA, a declarat James Evans. "Acest lucru, in multe privinte, este un argument puternic pentru ca oamenii sa obtina testarea in contextul furnizorilor informati", a spus el.

Ar putea exista un viitor pentru 23andMe sa implice oamenii in sanatatea lor, au spus expertii, dar numai după ce compania respectă dorințele FDA și validează exactitatea testului.

"Faceți munca cu adevărat grea - alăturați-vă. Întreaga comunitate medicală încearcă cu greu să învețe cum să interpreteze datele ", a spus James Evans.