La vârsta de 35 de ani, o femeie însărcinată are o șansă foarte bună să livreze un copil normal, sănătos. Dar varsta inaintata, care in timpul sarcinii inseamna peste 35 de ani, pune copilul la risc crescut de defecte genetice.
"Femeile de orice varsta sunt expuse riscului de a avea copii cu anomalii genetice", spune Harish M. Sehdev, MD, profesor asociat de obstetrica si ginecologie la Universitatea din Pennsylvania, Scoala de Medicina si vicepresedinte al Departamentului de Obstetrica si Ginecologie din Spitalul Pennsylvania, ambele din Philadelphia. "[Dar] ca o femeie devine mai în vârstă, riscul pentru copilul ei având un număr anormal de cromozomi crește."
Dacă sunteți însărcinată și aveți peste 35 de ani, medicul dumneavoastră vă va face cel mai probabil un consilier genetic. Acest specialist este special instruit pentru a evalua dacă copilul vostru nenăscut este expus riscului unor probleme moștenite la naștere și după aceea și va explica diferitele teste genetice care vă pot oferi o imagine mai exactă a acestor riscuri
Testarea genetică: neinvazivă față de testele invazive
Testele de screening genetice dau rezultate care indică o posibilitate a unei probleme. Cele mai frecvente teste de screening sunt testele de sânge și cele care utilizează ultrasunete - un instrument de diagnosticare portabil este rulat peste abdomen și, prin unde sonore, imaginile copilului sunt proiectate pe un monitor. Acestea sunt considerate teste non-invazive, deoarece acestea nu "invadează" sau sondă în interiorul uterului și, prin urmare, nu prezintă niciun risc.
Testele de sânge sunt deosebit de utile. Sângele tău poartă celule din făt și din sacul tău amniotic. Deși nu sunt la fel de definitive ca și testele invazive, rezultatele testelor de sânge cheie, combinate cu originea etnică, vârsta, istoricul familiei și, în unele cazuri, rezultatele unui ultrasunete, pot determina probabilitatea anumitor boli. > Dacă această probabilitate este ridicată, vi se recomandă să repetați testul sau să luați în considerare unul dintre cele mai invazive (și mai concludente) teste de diagnosticare. Dacă este scăzută, testul de screening poate fi singurul de care aveți nevoie.
Testele invazive, cum ar fi amniocenteza și eșantionarea villusului chorionic, sunt considerate diagnostice - acestea oferă diagnosticul cel mai precis, în limita a 1% a erorii. Dar, pentru că ei iau mostre de celule din sacul sau placenta amniotic, prezintă un risc mic de avort spontan.
Testele genetice: În primul trimestru al sarcinii
Cele mai frecvente proceduri de testare genetică din primul trimestru sunt:
Ecranul primului trimestru
- Acest test implică atât un test de sânge, cât și un ultrasunete. Efectuată la 11 până la 13 săptămâni, testul de sânge măsoară doi hormoni de sarcină, gonadotropina corionică umană (hCG) și proteina plasmatică asociată cu sarcina (PAPP-A). Dacă este prea mare sau prea mică, poate indica un risc crescut de anomalie. Ecografia, numită ecran translucid nuchal, măsoară lichidul din spatele gâtului copilului, care poate fi crescut cu sindromul Down, alte anomalii cromozomiale și anumite afecțiuni ale inimii. Rezultatele testului vor fi combinate cu factori cum ar fi vârsta și etnia dvs. pentru a oferi un factor general de risc care să vă ajute să decideți dacă trebuie să luați în considerare un test mai invaziv și concludent, cum ar fi prelevarea de vii de corion sau amniocenteza. Precizia sa este de peste 80%, cu un procent estimat de 5% fals pozitiv în unele rapoarte, ceea ce înseamnă că 5% din testele pozitive se vor dovedi a fi incorecte. Prelevarea villusului chorionic
- Acest test de diagnostic este administrat la 10 până la 13 săptămâni , cu o lună mai devreme decât amniocenteza. Un ac subțire este introdus fie prin cervix, fie prin peretele abdominal și prin plasarea celulelor în placentă. Aceste celule vor fi testate pentru anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down, și tulburări genetice, cum ar fi fibroza chistică. Rezultatele au o rată de exactitate de 98 până la 99%, cu o șansă de 1% de fals pozitiv și sunt disponibile în una până la șapte zile. Șansele de avort spontan sunt de la 1 la 100 la 1 din 200. Testele genetice: În al doilea trimestru al sarcinii
Cele mai frecvente proceduri de testare genetică din al doilea trimestru sunt:
Screening alfa-fetoproteinei serice materne (MSAFP)
- Acesta este un simplu test non-invaziv de screening din sângele dvs., efectuat de obicei la 16 până la 18 săptămâni, care examinează nivelurile de alfa-fetoproteină, o proteină pe care copilul o produce. Rezultatele acestui test, combinate cu vârsta și etnia, vă vor furniza factorul de risc pentru anumite aspecte precum spina bifida; puteți decide apoi dacă aveți un test mai concludent. Rezultatele sunt disponibile într-o săptămână sau două săptămâni. Toate femeile sunt oferite, in general, MSAFP Ecran quad
- Efectuat la 16-18 saptamani, acest test de sange analizeaza patru componente din sange, aceeasi alfa-fetoproteina masurata singura in MSAFP, hormonii estriol și hCG (gonadotropină corionică umană) și inhibin-A, o proteină produsă de placentă și ovare. Un nivel ridicat de AFP poate indica un defect al tubului neural. Un AFP scăzut, combinat cu niveluri anormale de hormoni, poate sugera anomalii cromozomiale. Când este combinat cu alți factori de risc, acest test de screening vă va ajuta să determinați riscul global și dacă este necesară o testare suplimentară. Rezultatele sunt disponibile în câteva zile. Acuratețea este de 80%, cu o rată falsă pozitivă de 5%. În zonele în care quad-ul nu este disponibil, este posibil să obțineți testul de sânge triple screen, care nu include măsurarea inhibin A. Ultrasunete detaliată.
- De obicei, efectuată la 18 săptămâni sau mai târziu, această ultrasunete testul poate să caute defecte congenitale la naștere, cum ar fi anomalii ale inimii ca urmare a rezultatelor testelor de sânge v Amniocentesis
- Acest test de diagnosticare se efectuează de obicei între 14 și 20 de săptămâni. Cu ultrasunete ca ghid, medicul dumneavoastră va folosi un ac lung și subțire pentru a extrage o probă fluidă din sacul amniotic, care conține celulele expuse de făt. Acest test detectează anomalii cromozomiale și defecte ale tubului neural cu o precizie de 98 până la 99 procente. Rata de avort este de la 1 la 200 la 1 la 400 sau mai mică. Rezultatele testului sunt disponibile în mai puțin de două săptămâni. Testarea genetică este o decizie individuală. În timp ce unele cupluri ar putea să nu fie interesate de teste, deoarece rezultatele nu vor schimba decizia de a-și duce copilul la termen, alții vor să știe cât de mult pot, fie să fie pregătiți emoțional, și să pună sprijin pentru un copil cu nevoi speciale, sau să ia măsuri pentru a pune capăt sarcinii.
"Spun mereu cuplurilor, indiferent de vârsta lor, că trebuie să-și dea seama la ce categorie se încadrează", spune dr. Sehdev. "Îi lăsăm la fiecare cuplu să decidă ce vor."
