La vârsta de 9 ani, Mackenzie Ames a avut un nivel total de colesterol de aproximativ 420 - mai mult decât dublul cititului de 200 de recomandări de către Academia Americană de Pediatrie. Cu toate acestea, până la vârsta de 22 de ani, doctorul a identificat sursa colesterolului foarte ridicat - starea mostenită numită hipercolesterolemie familială (FH) - în timpul unei activități fizice de rutină.
Deși Ames a fost ușurat, nume, a fost șocată. "Nimeni din familia mea nu a auzit vreodată de ea", spune ea. A condus acasă și a cercetat imediat starea online - învățând că FH este o boală genetică care ar putea provoca un atac de cord și boli de inimă la orice vârstă. Ficatul este responsabil pentru producerea majorității colesterolului pe care organismul trebuie să îl funcționeze. Cu FH, organismul nu recicleaza acest colesterol natural si poate construi si blocheze artere.
Ames a mostenit conditia de la mama ei si in curand istoria familiei a inceput sa aiba sens. Bunicul ei maternal a murit la un atac de cord la vârsta de 30 de ani, iar mama ei a suferit o intervenție chirurgicală la începutul anilor 40. Hipercolesterolemia familială a explicat, de asemenea, luptele de greutate pe care Ames le avea ca un copil și creșterile grase ale pielii numite xantomi a avut în spatele genunchilor, sub brațele ei și în jurul ochilor ei.
FH: o curbă abruptă de învățare
Hipercolesterolemia familială nu este aceeași cu colesterolul de înaltă varietate de grădină dobândit dintr-o dietă nesănătoasă și lipsă de exerciții fizice, spune Michael Shapiro, DO, cardiolog, director al IRM cardiace și CT, profesor asociat la Universitatea Oregon pentru Sănătate și Știință și membru al consiliului consultativ științific al Fundației FH. Persoanele cu hipercolesterolemie familială "sunt expuse la colesterol ridicat de la naștere și de aceea sunt expuse riscului de infarct miocardic timpuriu", explică el.
Aproximativ unu din 500 de persoane din întreaga lume au hipercolesterolemie familială, potrivit Institutului Național de Sanatate (NIH), dar date mai noi genetice sugereaza ca este probabil de doua ori mai frecvente decat sa crezut anterior, a spus dr. Shapiro. Cu toate acestea, este în mare parte nediagnosticată în Statele Unite. De fapt, pana la 90% dintre persoanele afectate nu stiu ca au aceasta, potrivit Fundatiei FH, o organizatie non-profit centrata pe pacienti dedicata cercetarii, advocatiei si educatiei care acopera toate formele de FH.
Este deosebit de important pentru a identifica copiii cu risc de FH cât mai curând posibil pentru a le stabili pentru un stil de viață sănătos, spune Shapiro. "În general, nu tratăm copiii cu medicamente înainte de vârsta de 8 ani", spune el, "dar îl considerăm la acea vârstă, în funcție de nivelul colesterolului și de istoria familială". Cu toate acestea, copiii mai mici sunt când FH este diagnosticat, "cu atât mai mare este șansa de succes", spune el.
Ames, acum 29 de ani, se bazează pe medicamente, exerciții și dietă pentru scăderea colesterolului, pentru a menține lipoproteinele cu densitate scăzută (LDL) (colesterolul "rău") aproape de normal. Ea ia 13 pilule pe zi - statine, niacina și alții, unele dimineața și unele pe timp de noapte, spune ea - și își ia testele colesterolului la fiecare șase luni. De asemenea, ea merge la sala de sport de patru până la cinci ori pe săptămână . "Îmi plac spinul, yoga, pompa de corp și ridicarea greutății", spune ea. "Și îmi place Zumba". În alte zile, ea ar putea să se plimbe în jurul orașului - Raleigh, NC - împreună cu colegii ei de la agenția de marketing.
Dieta ei este echilibrată și sănătoasă la inimă, cu multe fructe și legumele, proteinele slabe, laptele cu conținut scăzut de grăsimi - și puțină pâine și cartofi, spune ea. Ames admite, totuși, că ea face încă loc pentru favorite ca pizza, mac și brânză: "Totul este cu moderatie". Regimul ei pare să funcționeze. "Lipoproteina mea cu densitate scăzută este în jur de 100, dar aș vrea să o împing la 70 dacă aș putea," spune ea. LDL, principala sursă de colesterol și acumularea blocajelor în artere, ar trebui să fie sub 100, conform NIH. Și greutatea ei este acum într-un interval sănătos, de asemenea.
Cea mai mare provocare, totuși, a fost depășirea imaginii sale corporale negative, care provine din anii de sentiment de vină pentru că nu a reușit să-i controleze colesterolul și nici greutatea ei. "Dacă aș putea să spun fetelor cu această condiție ceva", spune ea, "nu este nimic de simțit vinovat".
Ames a devenit un avocat pentru Fundația FH și subliniază, de asemenea, importanța căutării de sprijin din partea altora cu condiție. "Prima dată când am mers vreodată la un eveniment cu alți avocați, am spus povestiri rapide despre familie și a fost uimitor cât de mult au fost ei", spune ea. "Nu mai întâlnisem pe nimeni cu FH înainte și acum știu că dacă am o zi proastă, pot să ajung la alții prin fundație. Chiar ne sprijinim unii pe alții. "
