LUNI, 4 februarie 2013 - Când Lacul Leo de 5 ani își poartă ochelarii de soare, el face cele mai multe ore ale zilei, el poate vedea trei metri în fața lui. Dar fără ei, băiatul, care locuiește în orașul Hove din Regatul Unit, abia văd deloc: "Fără ochelarii lui, nu poate vedea în lumini strălucitoare și în lumina soarelui … Este dureros pentru el, el doar strigă și strigă ", a spus mama lui Leo, Hannah, în Marea Britanie
Daily Mail . Privirea lui Leo se lezează lent datorită sindromului Joubert, o tulburare neurologică rară care, în cazul lui Leo cauzate de o mutație specifică a genei CEP290. Sindromul Joubert, in care partea creierului care controleaza echilibrul si coordonarea nu se dezvolta pe deplin, este asociata cu un echilibru slab, respiratie anormala, probleme oculare si boli de ficat si rinichi, potrivit National Institutes of Health (NIH) . Se estimează că sindromul Joubert apare între 1 la 80.000 și 1 din 100.000 de nou-născuți.
Leo a fost diagnosticat pentru prima oară cu amauroza congenitală a lui Leber, o tulburare a ochilor moștenite, la vârsta de patru luni, potrivit Hannah, care a observat că Leu, când ochii lui nu s-ar concentra, el se va uita mereu în jurul pereților, în locul persoanei din fața lui. Mai târziu, el a fost diagnosticat cu sindromul Joubert, la vârsta de 3 ani.
Lumina strălucitoare poate fi cu adevărat orbitoare pentru Leo. "Leo știe că este diferit față de ceilalți copii, dar încă nu înțelege complet starea lui", a declarat Hannah
Daily Mail
. "Oamenii îl întreabă de ce poartă ochelari de soare tot timpul, îi spun să spună că sunt ochelarii săi magici care să-l ajute să vadă". În aprilie 2012, Leo și Hannah au călătorit în Statele Unite pentru a putea participa Leo un proiect de cercetare de la National Institutes of Health din Bethesda, Maryland. Acolo, doctorii au descoperit un numar de chisturi mici pe ambele rinichi Leo - un semn de boli de rinichi, au spus Hannah. Leu va avea nevoie probabil de un transplant de rinichi înainte de a ajunge la maturitate; chiar și după aceea, ar putea avea nevoie de un alt transplant de rinichi mai târziu în viață. Cercetările suplimentare ar putea descoperi tratamente și tratamente potențiale pentru afecțiunile rinichilor și vederii legate de Leu. Pentru a ajuta la strângerea de fonduri, Hannah a început propria fundație, VisKid, anul trecut.
