De ce unii oameni au o poliartrită reumatoidă, o boală autoimună care afectează articulațiile, iar altele nu? De ce unii pacienți răspund anumitor tratamente, în timp ce alți pacienți cu poliartrită reumatoidă nu beneficiază de scutire de la aceleași tratamente?
Oamenii de știință speră că răspunsurile la aceste întrebări pot fi găsite în genetică
Artrita reumatoidă: Componenta genetică
Până în prezent, au fost identificate cel puțin cinci gene care sunt specifice riscului de apariție a artritei reumatoide. Factorii genetici, de asemenea, joaca un rol in determinarea cat de severa este poliartrita reumatoida, deseori numita RA.
"In esenta, toate persoanele cu RA se nasc cu factori de susceptibilitate genetica care dupa identificare vor permite o profilatie mai buna cu privire la [rezultatul ] si combinatii terapeutice adecvate pentru acel pacient individual, spune Joseph Huston, MD, un reumatolog la Universitatea Vanderbilt Medical Center din Nashville, Tenn.
RA, ca aproape toate celelalte boli autoimune, necesita sensibilitate genetica si un declansator de mediu, Spune dr. Huston. "Dacă agenții de declanșare pot fi identificați vreodată, atunci ar trebui să fie posibil să se construiască o strategie pentru a menține persoanele susceptibile protejate" de agentul de declanșare, de exemplu, prin obținerea unui vaccin împotriva unui virus.
Huston adaugă: " individul susceptibil ar fi recunoscut de profilul lor genetic, deoarece multi factori de sensibilitate au fost deja identificati si cu siguranta vor urma mai mult. "
Cercetare a artritei reumatoide: posibila declansare
Poate fumatul este unul dintre acele declansatoare. arată că persoanele cu o anumită genă care le pune în pericol să dezvolte poliartrită reumatoidă își dublează șansele de a obține artrita reumatoidă dacă fumează. Cercetătorii au descoperit mai mulți markeri de proteine la acești oameni, markeri care se găsesc de obicei la cei cu poliartrită reumatoidă. La persoanele care nu au fumat, dar au avut inca gena speciala, riscul lor a fost de jumatate din cel al celor care au fumat.
Cercetarile pentru artrita reumatoida: Terapia genica
Tot in cercetatorii noi, dar devreme, cercetatorii de la Harvard Medical Școala a constatat că terapia genică a ajutat, cel puțin temporar, la ameliorarea durerii și umflării la doi pacienți. Acești doi pacienți au primit antagonist al receptorilor de interleukină-1, care este utilizat în tratarea artritei reumatoide. Cercetătorii au măsurat durerea, circumferința unei articulații în mână și s-au uitat la mucoasa articulației, numită synovium, pentru a verifica rezultatele.
Nici un pacient nu a avut probleme cu tratamentul; un pacient a avut mult mai putina durere pe durata studiului de patru saptamani. De asemenea, articulațiile care au primit tratamentul nu au avut nicio erupție. Si sinoviul a aratat ca a inceput sa-si reproduca propriul antagonist al receptorilor de interleukina-1, cunoscut si sub numele de IL-1Ra.
Cercetarea artritei reumatoide: Factori si tratament
Factorii genetici pot ajuta de asemenea la determinarea tratamentului medicamentos adecvat pentru pacientii cu artrita reumatoida, din moment ce modul in care corpul unei persoane se descompune de droguri RA este determinat genetic intr-o oarecare masura.
"Un machiaj genetice individuale nu influenteaza modul in care acestea metabolizeaza si sa elimine diferite medicamente, spune Huston. , presedinte si CEO al Fundatiei pentru artrita din Atlanta, este de acord ca genetica va fi folosita intr-o zi pentru a prescrie tratamente RA. Răspunsurile la terapia medicamentoasă sunt influențate de genetică, spune dr. Klippel. Efectele secundare grave ale medicamentelor sunt, de asemenea, determinate genetic. "Într-adevăr, unul dintre scopurile primare ale cercetării genetice actuale care implică poliartrita reumatoidă este dezvoltarea unei terapii individuale de medicamente care ar fi mai sigură și mai eficientă. Huston afirmă că dacă acest obiectiv este atins, tratamente mai eficiente ar putea fi date la începutul tratamentului ", mai degrabă decât să se bazeze pe o abordare bazată pe încercări și erori care se rotește prin diferite opțiuni."
Cunoașterea compoziției genetice a unui pacient cu RA ar putea contribui la prevenirea expunerii la medicamente potențial periculoase. Iar un regim de droguri personalizat ar putea economisi bani, deoarece metoda de încercare și de eroare ar fi eliminată.
Klippel spune: "Genetica este cu siguranță o zonă interesantă pentru medicii RA și pacienții lor."
