Alegerea editorilor

Gene ar putea fi un culprit în moartea bruscă a sugarului pentru băieți - Sănătatea copiilor -

Anonim

FRIDAY, 24 februarie 2012 (HealthDay News) - Sindromul mortii infantile de nastere poate avea uneori o componenta genetica, o echipa de cercetatori germani raporteaza

din copiii care au suferit SIDS a arătat că mulți dintre copiii de sex masculin au purtat o anumită mutație enzimatică care ar fi afectat capacitatea lor de a respira corect. Acest lucru nu a fost cazul femeilor SIDS de sex feminin.

Autorul studiului Dr. Michael Klintschar, director al Institutului de Medicină Legală de la Universitatea Medicală din Hanovra, Germania, a declarat că echipa sa a încercat să se bazeze pe cercetările anterioare sugerând că "anomaliile din creier stem, acea parte a creierului care regleaza respiratia si alte functii de baza, conduc la SIDS. "Motivele pentru aceste anomalii nu sunt clare", a spus el, "dar unii oameni de stiinta cred ca genele moștenite de parinti ar putea fi unul dintre mai multi factori. "

Klintschar si colegii sai au gasit indicii ca riscul SIDS ar putea fi mai mare in randul copiilor de sex masculin care transporta o mutatie a unei enzime - numita MAOA - care pare sa impiedice functia neurotransmitator cheie. această variantă moștenită ar putea avea o reglementare a respirației afectată ", a spus el. Dar riscul transmis de aceasta varianta genetica este relativ mic in comparatie cu alti factori, cum ar fi pozitia de dormit [sau expunerea la fumat.] Mai mult, constatarile trebuie sa fie reproduse intr-o alta proba de populatie. "Autorii au remarcat faptul că SIDS este unul dintre marile mistere în medicina pediatrică, eforturile de a identifica cauza rădăcinii pentru pierderea bruscă a copiilor sub vârsta de 1 an care nu corespund unui răspuns definitiv .

Noul studiu a vizat 156 de copii albi (99 de băieți și 57 de fete) care s-au născut în regiunea germană Saxonia Inferioară și au murit în timpul somnului.

Decesele au avut loc între a doua și a 51-a săptămână de viață , și toate au rămas "inexplicabile" în ciuda autopsiilor complete, analizelor istorice clinice și analizelor circumstanțelor morții.

Eșantioane de ADN au fost prelevate de la toți cei decedați, precum și de la alți 260 de adulți de sex masculin cu vârsta cuprinsă între 18 și 30 de ani.

Rezultatul: mutații MAOA wer e mai frecvent întâlnite în rândul copiilor masculi SIDS decât în ​​rândul omologilor lor sănătoși de sex masculin. Acest lucru nu sa întâmplat cu copiii SIDS de sex feminin.

Cele mai multe mutații păreau a fi grupate într-un anumit interval de timp de deces care a corelat cu majoritatea deceselor SIDS. Adică, sugarii care au murit între vârsta de 46 de zile și 154 de zile - perioada cea mai răspândită de decese SIDS în grupul de studiu - aveau mult mai multe șanse de a purta mutații ale MAOA decât acei copii care au decedat la vârste mai mari de 5 luni. > Autorii au concluzionat că printre cel puțin un subgrup de pacienți de sex masculin SIDS, o anomalie genetică a creierului poate fi forța motrice care duce la pierderea bruscă a acestora. "Studiul nostru susține înțelegerea noastră a mecanismului SIDS", a spus Klintschar. "[Dar] nu conduce direct la" vindecarea "SIDS și până acum nu permite efectuarea unui test de laborator pentru a estima riscul individual al unui copil de a muri de SIDS, dar subliniază că măsurile deja recomandate pentru a preveni SIDS - folosirea pacienților, evitarea somnului în poziție predispusă, fumatul în timpul sarcinii - are sens. Mamele de familie cu un caz anterior SIDS din familie ar trebui să fie mai atente decât altele. "Însă, în timp ce, de asemenea, un avocat al unor astfel de măsuri preventive de bază, dr. Warren Guntheroth, profesor de pediatrie la Școala de Medicină a Universității Washington din Seattle, nu deține un fond genetic pentru SIDS < "Cred că este o prostie", a spus el. "Exista anii si ani de cercetari care au aratat ca SIDS nu este mostenita, nu genetic, singura legatura genetica pe care o voi recunoaste este ca barbatii sunt cu siguranta mai expusi riscului decat femeile, dar dincolo de asta, de gene si spunand ca acest lucru ar putea cauza SIDS este departe de a ajunge. "

Deci, ce pot face parintii? "Probabil unul dintre cele mai importante lucruri nu este de a pune bebelusul pe burta pentru somn, ceea ce reduce riscul cu 50%", a spus Guntheroth. "Alta este folosirea suzetei: Pacientii, din motive care nimeni nu intelege bine, reduce riscul, de asemenea, nu supraincalzirea copilului, prin suprasolicitare sau punerea copilului intr-o camera prea fierbinte. trăind cu un părinte care fumează este un factor de risc definit, astfel încât părintele să poată face el însuși și copilul o favoare renunțând sau cel puțin nu fumând în aceeași zonă ca și copilul. "

arrow