Cuprins:
JOI, 28 iunie 2012 - Când Kristin Wallis și soțul ei, Tyson, au adus fiicele lor gemene, Eleanor și Olivia, spital în aprilie 2011, s-au simțit complete. După ani de încercare de a concepe, aveau familia pe care o doreau întotdeauna. Ei trăiau visul. Dar mai puțin de un an mai târziu, Tyson a murit brusc în luna ianuarie a unui anevrism aortic ascendent, în esență o ruptură în partea superioară a aortei sale. Kristin tocmai a intrat în muncă când a primit chemarea că Tyson sa prăbușit acasă. După cum sa dovedit, Tyson, în vârstă de 30 de ani, trăise cu o tulburare genetică rară de țesut conjunctiv numită sindromul Loeys-Dietz. Pune țesutul conjunctiv al corpului, care alcătuiesc arterele, cu riscul de rupere. "Nu a avut arsuri la stomac, nu a avut dureri de inima sau piept, nu a avut nimic, a fost perfect, a fost bine, a fost bine in acea dimineata", a spus Kristin pentru KHOU 11 News in Houston. > Acest lucru are sens pentru Shannon Rivenes, MD, un cardiolog pediatru la Spitalul de Copii Texas din Houston. Multe persoane care suferă de sindromul Loeys-Dietz (LDS) ar putea să nu observe niciun simptom, spune ea. "Primul tău semn de avertizare poate fi un eveniment de moarte subită." După moartea lui Tyson, Kristin a testat fiicele ei pentru LDS. Și ei au. "În cazul fetelor, acea istorie familială a fost într-adevăr ceea ce a făcut diagnosticul mult mai ușor", spune dr. Rivenes, care supraveghează tratamentul lui Eleanor și Olivia.
Diagnosticarea sindromului Loeys-Dietz
diagnosticul recunoaște orice istoric familial de anevrisme, în special în rudele de gradul întâi - cum ar fi părinții dvs. Simptomele fizice sunt greu de detectat și nici două persoane cu LDS nu vor avea semne și simptome medicale identice, potrivit Fundației Sindromul Loeys-Dietz. Unele indicii pe care medicii le caută includ istoricul unei buze sau a palatului, o uvula largă (care este bucata de carne atârnată în spatele gurii) și ochi larg distanțați, potrivit lui Shaine A. Morris, MD, de asemenea, un pediatru cardiolog la Spitalul de Copii din Texas. Acestea sunt toate lucrurile pe care nu le-ați observa dacă nu le căutați.
Starea este, de asemenea, destul de rară. Doar câteva sute (aproximativ 300-500) persoane au fost diagnosticate cu LDS până în prezent în Statele Unite, potrivit lui Rivenes. "Problema este că tocmai a fost numit un diagnostic cu câțiva ani în urmă, așa că este încă relativ infantilă în ceea ce privește diagnosticul. Și în timp ce sunt sigur că există foarte mulți oameni care sunt nediagnosticați, este încă extrem de rar .“ Din acest motiv, nu foarte mulți oameni știu despre asta.
În tragedie, o viață de salvare Diagnostic
Din fericire, Eleanor și Olivia au fost diagnosticate devreme. Medicii le pot trata cu medicamente și pot monitoriza creșterea aortelor lor. Pot trăi o viață destul de normală, în afară de a lua medicamente și de a merge pentru ecocardiograme de supraveghere și alte teste. Ei pot sa se joace cu prietenii - pur si simplu nu pot sa intre in contact sau sa faca competitii sportive.
Ambele fete au nevoie de o interventie chirurgicala la inimă într-o zi, dar în moarte tatăl lor le-a dat un start pentru ceea ce urmează: mai mult decât a făcut-o. "" Dacă ar fi trebuit să se întâmple asta, poate așa am aflat că vom salva viețile fiicelor mele, pentru că nu am fi știut niciodată despre asta ", a spus Kristin pentru știrile lui KHOU. "Nu mi-aș sacrifica niciodată soțul pentru fiicele mele, dar și-a salvat viețile".
Creditul fotografiei: Glenna Harding Photography
