Cuprins:
- Inainte de testare, pacientii sufera de multe ori consiliere si evaluare. Palka spune că a fost încurajată să-și pregătească o voință vie. Potts sugerează că oricine consideră că testul ar trebui să se consulte cu cei dragi. "Când cineva încearcă să decidă dacă vor încerca sau nu, există probleme pentru întreaga familie și trebuie în mod necesar să ia în considerare și alți membri ai familiei", spune el. "Pentru că un test pozitiv are implicații pentru o mulțime de oameni. Acest lucru face ca testarea să fie o rețea foarte complexă de luare a deciziilor. "
- HBO va arata o versiune extinsa a The Lion's Mouth Open pe 1 iunie.
Paging Dr. Gupta: Ce este ALS?
> A se vedea paradisul și apoi iadul ". Astfel, Marianna Palka descrie deteriorarea fizică și psihică a tatălui ei din cauza bolii lui Huntington, tulburare neurodegenerativă incurabilă. Diagnosticat în vârsta de 30 de ani, tatăl ei are acum nevoie de îngrijire non-stop. Pentru Palka, omul pe care-l cunoștea ca un copil a dispărut, dar efectele bolii care l-au luat nu s-au sfârșit acolo. "" A fost devastatoare pentru întreaga familie să știe că a avut această boală pentru că te cunoști au o șansă de 50-50 de a obține gena mutantă ", spune Palka, un regizor de la Los Angeles. Boala Huntington (HD) poate lovi mai multe generații în aceeași familie, pe măsură ce trece de la părinte la copil. În cazul lui Palka, doi dintre frații tatălui ei și mama sa au avut HD. Când sora și vărul ei au fost testate pozitiv pentru mutația genetică care provoacă boala, Palka, de 32 de ani, a decis să fie testată singură.
Decizia Palka este subiectul filmului The Lion's Mouth Open, un documentar regizat de Lucy Walker. Filmul, care a avut premiera la Festivalul de Film Sundance de anul trecut, își ia titlul dintr-o poezie Bob Dylan despre cântărețul și compozitorul Woody Guthrie care a murit din cauza HD.
Mai mult de 30.000 de americani au fost diagnosticați cu HD și alte 250.000 de persoane sunt în pericol , potrivit Societății Americane de Huntington din America (HDSA). Toți suntem născuți cu gena HD, denumită și gena HTT sau "huntingtin". Boala apare atunci când o formă mutantă a genei declanșează moartea progresivă a celulelor nervoase.
Prin curtoazia video a HBO
HD este uneori descrisă ca o combinație a sclerozei laterale Parkinson, Alzheimer și amiotrofic (ALS). Acest lucru se datorează faptului că simptomele sale, care apar de obicei la persoanele din anii '30 și '40, se întind de la tulburări fizice, psihologice și cognitive. Mai puțin frecvent, simptomele HD se pot dezvolta la persoanele mai tinere, o afecțiune cunoscută sub numele de HD cu debut juvenil.
RELATED: Testul genetic al bolii Huntington - De ce nu aș fi testat?
Simptomele motoarelor includ mersul necontrolat, probleme de vorbire sau înghițire și mișcări involuntare (coreeană). Tulburările psihice pot include iritabilitate, depresie sau iluzii; in timp ce insuficienta cognitiva duce la pierderea memoriei si dementa.
Cum este diagnosticata boala
Diagnosticarea HD implica in mod obisnuit o revizuire a istoricului familial si a simptomelor, evaluarea neurologica si psihologica si imagistica ca o scanare CT sau RMN. Un test genetic, care analizează ADN-ul pacientului din probe de sânge, poate confirma diagnosticul; dar puțini oameni cu risc aleg să o facă. In timp ce testul este relativ simplu, decizia de a fi testata nu este deloc.
"Decizia de a testa este una agonizanta", spune dr. Daniel C. Potts, FAAN, un neurolog care participa la Centrul Medical VA Tuscaloosa, Alabama. "Avem această dilemă etică în medicină cu privire la diagnosticul preclinic pentru afecțiuni care nu au un leac." De la propria decizie, Palka spune: "Vroiam să știu cum arăta viața mea". Ea subliniază că alegerea între a trăi în incertitudine și perspectiva testării pozitive este una foarte personală și complexă. "Deci, este întotdeauna o decizie individualizată despre:" Ar trebui să mă testez? Vreau să fiu testat? fara un tratament eficient, este de acord dr. Potts.
Inainte de testare, pacientii sufera de multe ori consiliere si evaluare. Palka spune că a fost încurajată să-și pregătească o voință vie. Potts sugerează că oricine consideră că testul ar trebui să se consulte cu cei dragi. "Când cineva încearcă să decidă dacă vor încerca sau nu, există probleme pentru întreaga familie și trebuie în mod necesar să ia în considerare și alți membri ai familiei", spune el. "Pentru că un test pozitiv are implicații pentru o mulțime de oameni. Acest lucru face ca testarea să fie o rețea foarte complexă de luare a deciziilor. "
Programul HDSA Centrul de Excelență oferă educație, asistență și servicii pacienților și familiilor acestora și vă puteți întâlni pe alții care se confruntă cu provocările HD printr-un capitol local HDSA.
Deși nu există nici un remediu pentru HD, medicamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor fizice și psihologice. Mulți pacienți beneficiază de discuții și terapie fizică. În anii de când gena HD a fost identificată, cercetătorii continuă să investigheze cum provoacă boala; si studiile clinice de droguri exploreaza noi optiuni de tratament
Pentru oricine a carui viata a fost atinsa de HD, Palka subliniaza mentinerea unei puternice retele de sprijin social, mentinerea sanatoasa si mancarea buna si viata in viata in acel moment. În film, își amintește de dimineață că a obținut rezultatele testului. "Am vrut doar să știu care este viața mea", spune ea. "Și orice ar fi … va fi frumos. Și voi servi asta. Voi servi acea viata. "
HBO va arata o versiune extinsa a The Lion's Mouth Open pe 1 iunie.
