Un test molecular foarte precis pentru sindromul Down este acum disponibil în comerț și necesită doar un eșantion de sânge al unei femei gravide în primul sau al doilea trimestru, conform dezvoltatorului de testare Sequenom , din San Diego, a anunțat că oferă testul medicilor din 20 de zone metropolitane la nivel național.
Denumită MaterniT21 LDT, testul detectează ADN-ul fetal fără celule în sângele matern, indicând trisomia cromozomului 21.
pe termen lung, testarea va fi efectuată în laboratorul central certificat al Sequenom și, prin urmare, este exceptat de la regulamentul FDA. Cu toate acestea, compania a spus ca intentioneaza sa caute aprobarea FDA la sfarsitul anului 2012 sau la inceputul anului 2013 pentru un kit de testare pe care alte laboratoare pot folosi.
Lansarea oficiala a testului a fost programata pentru a coincide cu publicarea online in
Genetics in Medicine a unui studiu clinic de validare în care testul a fost evaluat la aproximativ 4,400 de femei însărcinate. Aceste mame care urmează să se fi aflat au fost considerate cu risc crescut pentru a oferi un copil cu sindrom Down datorită vârstei materne, istoriei familiale sau rezultatelor altor teste. Vârstele gestaționale la teste au variat între 8,1 și 21,5 săptămâni (în medie 15 săptămâni). Rezultatele au indicat că testul a avut o precizie de 98,6%, o sensibilitate de 99% și o specificitate de 99%. Au existat trei falsuri negative in randul cazurilor din sindromul Down.
Testarea nu a reusit sa obtina un rezultat la 13 femei, potrivit autorilor studiului, condus de dr. Glenn Palomaki, Spitalul pentru femei si sugari din Providence, RI
, Riscul de sindrom Down în timpul sarcinii este estimat pe baza factorilor de risc, a sonografiei și a markerilor serului matern care împreună au o sensibilitate de aproximativ 90% și o specificitate de 98%. Rezultatele pozitive conduc, de obicei, la amniocenteza sau prelevarea de vii de coriene, care pot dăuna fătului și provoacă avortul spontan.
Palomaki și colegii săi au remarcat că medicii folosesc relativ stricte cutoffs pentru constatările pozitive în timpul screeningului inițial, deși rate false pozitive de 5% clinicile sunt încă frecvente.
Sequenom a indicat că va începe imediat să lucreze cu terți plătitori pentru a acoperi testul. Compania a promis că pacienții nu vor plăti mai mult de 235 de dolari din buzunar, în timp ce negociază prețurile contractuale cu asigurătorii. Se spune că rambursările ar fi, probabil, similare cu cele pentru amniocenteza și prelevarea de probe de coroniță villus
