Alegerea editorilor

Toți cei din familie: Este colita ulcerativă genetică?

Cuprins:

Anonim

Geneza poate fi legată de colitele ulcerative. Colita ulceroasă poate afecta persoanele de orice vârstă și origine etnică, dar este mai răspândită în rândul evreilor de origine est-europeană.

Nu toată lumea se potrivește profilului tipic al unui pacient cu colită ulceroasă: Rayna Kraman, în vârstă de 75 de ani, care a trăit lângă Waco, Texas, a fost diagnosticată cu colită ulceroasă (UC) în urmă cu patru ani, nu avea nicio idee despre starea ei - un tip de boală inflamatorie intestinală (IBD) - poate fi legată de originea ei evreiască. Abia după ce fiul ei ia trimis o legătură pe care a găsit-o pe internet, ea a făcut legătura. Din păcate, pentru Kraman, informația a pus mai multe întrebări decât răspunsurile.

O diagnosticare târzie și neașteptată

La început, medicul lui Kraman nu bănuia o colită ulcerativă, parțial din cauza vârstei ei. Colita ulceroasă poate să lovească oricând; totuși, acesta începe de obicei între 15 și 25 de ani. Când este diagnosticat mai târziu în viață, este mai probabil să fie văzut la bărbați decât la femei. Mai mult decât atât, Kraman nu a avut durerea abdominală care vine de obicei cu colită ulcerativă. "Doctorul meu mi-a spus că a fost doar diaree și că ar fi dispărut în 21 de zile. Am continuat să cert cu el că a fost ceva în neregulă cu mine ", spune Kraman. Când doctorul a aruncat o privire în interiorul colonului, și-a dat seama că are dreptate. A fost inflamat și a făcut diagnosticul.

Kraman observă că moștenirea nu a apărut niciodată în diagnosticul ei, dar își amintește că tatăl ei ia spus despre simptome care ar fi putut fi UC. Și el ar fi putut avea UC cu debut tardiv, dar a murit de cancer la începutul anilor șaptezeci, așa că nu va ști niciodată sigur.

Kraman a scris, de asemenea, unor membri ai familiei de pe partea tatălui său, întrebându- colită ulcerativă. Unul dintre primii veri ai tatălui său ar fi putut avea UC, dar acea rudă a decedat, așa că Kraman nu putea să exploreze mai mult.

Rolul istoriei familiei în IBD

Conform unui capitol din noiembrie 2012 privind genetica inflamatorie boala intestinului in cartea

Boala inflamatorie intestinala pediatrica

,

colita ulcerativa este mai frecventa in randul caucazieni, in special a celor din patrimoniul evreiesc. Iar evreii din Ashkenazi au o prevalenta de 2 pana la 9 ori mai mare a IBD asupra non-evrei.

"Istoria familiei este importanta atat in colita ulcerativa cat si in boala Crohn, dar relatia este mult mai puternica in Crohn", spune Ashkan Farhadi, MD din Centrul de boli digestive la Memorial Care Medical Group din Costa Mesa, California, și un gastroenterolog la Centrul Medical Memorial Orange Coast din California Valley

Dacă un pacient vine la doctorul Farhadi plângându-se de diaree constantă, rectal sângerare, dureri abdominale, scădere în greutate, oboseală și este evreică, ar putea investiga mai ușor dacă este o colită ulcerativă; dar el ar considera aceasta posibilitate cu oricine are acele simptome, explica el. RELATED: 7 sfaturi pentru a va accepta corpul cu IBD Este colita ulcerativa genetica?

În timp ce unele gene au fost identificate cu funcționarea intestinelor, cauza colitei ulcerative este încă necunoscută.

Căptușeala interioară a intestinelor este menită să mențină bacteriile și toxinele dăunătoare care trec prin pereții lor. La unii oameni, această barieră se descompune. "Noi numim această hiperpermeabilitate intestinală", spune Farhadi. Ar putea fi un pas incipient in dezvoltarea bolii inflamatorii intestinale. Întrebarea este că acest lucru ar putea fi rezultatul unor gene defectuoase sau al mediului sau al ambelor? Gândirea este că un intestin mai permeabil provoacă un răspuns imun, spune Farhadi. Atunci cand activarea sistemului imunitar se scoate din mina, mucoasa intestinala va fi prins in crossfire, si putem vedea daune la nivelul mucoasei intestinale.

Se pare ca, chiar daca permeabilitatea intestinala nu este singurul motiv pentru dezvoltarea UC, ea contribuie la crearea sa in cei care sunt sensibile imunologic, Farhadi adauga. Dar ceea ce provoacă sau controlează răspunsul autoimune la unii oameni nu trebuie încă să fie răspuns, spune el. Ce puteți face

Nu există nici o modalitate de a preveni colita ulcerativă. Nu este ca o boala de inima, in cazul in care, daca mananci o dieta saraca in grasimi si exercitii fizice, puteti sa-l lasati off, spune Neville Bamji, MD, un instructor clinic de medicina la Spitalul Mount Sinai si un gastroenterolog cu New York Gastroenterology Associates .

Dacă sunteți evreică și aveți o rudă apropiată care are UC, faceți tot ce este mai bun pentru a urma un stil de viață sănătos. Gestionați-vă răspunsul la stres, păstrați o igienă bună a somnului, păstrați greutatea în limitele normale pentru dvs. și nu faceți cheile la grăsimile animale saturate și alimentele procesate, sfătuiește Farhadi.

Dacă aveți disconfort gastrointestinal care nu dispare într-un timp rezonabil, consultați-vă medicul. "Avem tratamente foarte eficiente pentru colita ulceroasă", spune dr. Bamji. Mulți oameni pot controla simptomele cu dietă și medicamente. Aproximativ 25-35% dintre pacienți necesită o intervenție chirurgicală pentru a-și îndepărta colonul la un moment dat.

Kraman a încercat remedii alopate, naturopatice și homeopate, fără nici un folos. Medicamentele de prescripție au ajutat pe unii, dar în cele din urmă a trebuit să facă o intervenție chirurgicală. Chiar dacă ar fi știut despre posibila legătură genetică, nu crede că ar fi făcut ceva diferit. "Am exercitat și nu am fumat", spune ea. "Uneori," adaugă ea, "trebuie doar să iei ceea ce viata îți aruncă."

arrow