Ce este trombofilia?

Cel mai adesea, coagularea sângelui este un lucru bun - un răspuns necesar, de fapt, pentru a preveni sângerarea excesivă a corpului atunci când sunteți rănit. Dar coagularea, sau coagularea așa cum se numește, poate fi periculoasă atunci când se formează cheaguri atunci când nu se presupune. Acesta este cazul cu tromboza venoasă profundă (DVT), cheaguri de sânge care se formează într-o venă adânc în interiorul corpului, de obicei picioarele.

În mod special la risc sunt persoane cu tulburare de cheag de sânge numită trombofilia, cunoscută și sub denumirea de hipercoagulabilitate. Această condiție face ca cineva să dezvolte cheaguri de sânge anormale care pot pune viața în pericol. Trombofilia crește riscul de TVP. Și, lăsate netratate, cheagurile de sânge se pot rupe, pot începe să se deplaseze prin sânge și blochează fluxul de sânge către un organ major, provocând probabil daune grave sau moarte. De aceea, trombofilia corectă este atât de importantă.

Riscul crescut de TVP în trombofilia

"Cele mai multe trombofilii sunt genetice", ceea ce înseamnă că sunt moștenite de la unul sau ambii părinți, a spus Keith McCrae, MD, medic în cadrul departamentului oncologie hematologică și afecțiuni ale sângelui la Clinica Cleveland din Ohio. "Există, de asemenea, factori de risc pentru cheagurile de sânge care nu sunt genetice, cum ar fi consumul de contraceptive orale, fiind imobilizate din cauza unei operații recente sau cancer. Dar cele mai multe sunt moștenite ", a spus Dr. McCrae.

Trombofilii prezenți de la naștere sunt numiți trombofiliile congenitale, unul dintre cei mai obișnuiți dintre aceștia fiind factorul V Leiden." Factorul V Leiden este mai frecvent întâlnit în cazul persoanelor de origine nordică , A spus dr. McCrae. "Totuși, nu toți oamenii cu factor V Leiden vor dezvolta cheaguri de sânge."

Există și alte tipuri de trombofilee moștenite, incluzând mutația protrombinei G2021A, deficitul de antitrombină III, deficiența de proteină C și deficiența de proteină S.

Trombofilia nu este cauzată numai de genetică. "Trombofilia rezultă din interacțiunile dintre genetică și mediul unei persoane - ceva numit moștenire multifactorială", a spus Michelle Kluge, consilier genetic la Clinica Mayo din Rochester, Minn.

Trombofilia: o condiție genetică

"În general, trombofilia este moștenită într-o manieră autosomală dominantă ", a declarat Michelle Alabek, consilier genetic la Centrul de hemofilie din vestul Pennsylvania din Pittsburgh. Ea a explicat, "Toata lumea are doua copii ale anumitor gene care ar trebui sa lucreze pentru a opri formarea cheagurilor in mod corespunzator. Dacă unul sau ambele copii ale unei gene nu lucrează la o persoană, el sau ea va avea un risc crescut de tromboză "(formarea unui cheag).

Dacă cineva are trombofilie depinde, de asemenea, de câte copii ale celor care nu lucrează gena pe care persoana a mostenit-o. "Daca un individ are o copie a unei gene care nu functioneaza si o copie care functioneaza, ele sunt heterozigote pentru trombofilie", a spus Alabek. "Persoanele heterosegioase au un risc de 50% de a trece gena care nu lucrează la copiii lor. Dacă ambele copii ale genelor unei persoane nu funcționează, acea persoană este homozigotă și acești oameni transferă mereu copiilor lor o copie nefuncțională a genei. "

Alabek a adăugat că o persoană poate moșteni genele defecte de pe ambele părți ale familiei, ceea ce ar crește riscul de trombofilie congenitală." Este, de asemenea, posibil să existe mai mult de o trombofilie, care ar crește riscul de tromboză "

Cea mai mare provocare a campionului sportiv: Tromboza profundă a venelor

Primirea unei diagnostice a trombofiliei

Mai multe scenarii ar putea determina pe cineva să caute o evaluare pentru o eventuală trombofilie. tromboza poate fi evaluată de un specialist în genetică, cum ar fi un consilier genetic, precum și de un hematolog, mai ales dacă au alți factori de risc pentru trombofilia, cum ar fi intervenția chirurgicală sau luand contraceptive orale, a spus Kluge. Acești profesioniști pot discuta factorii individuali de risc pentru trombofilia, atât cei genetici, cât și cei din mediul înconjurător, precum și riscul personal pentru dezvoltarea unui cheag de sânge. De asemenea, ele vă pot ajuta să determinați pașii următori. "

Un alt motiv pentru a căuta evaluarea trombofiliei, potrivit lui McCrae, ar fi dezvoltarea unui cheag de sânge la o vârstă fragedă. Incidenta unui eveniment trombotic la o persoana care are 21 de ani este de aproximativ unul din 750.000, a spus el.In cineva care este de 55 sau 60, este de aproximativ unul din 150. Varsta este un factor de risc major.

Căutarea unei trombofilii poate fi solicitată și în cazul în care se formează un cheag într-un loc neobișnuit. "Majoritatea cheagurilor se formează la nivelul picioarelor, dar cineva cu trombofilie congenitală poate dezvolta cheaguri în jurul intestinelor sau ficatului - locuri foarte neobișnuite tromboza, cu excepția cazului în care cineva are o trombofilie ", a spus McCrae.

Mulți oameni cu trombofilie nu continuă să dezvolte cheaguri de sânge, dar pentru aceia care fac, există modalități eficiente de a gestiona trombofilia

Tratamentul pentru trombofilia

Majoritatea persoanelor cu una dintre cele mai frecvente trombofilii nu vor dezvolta cheaguri de sânge și până când cineva dezvoltă cheaguri, acestea nu sunt tratate, de obicei, "a spus McCrae." Odată ce o persoană dezvoltă un cheag, există unele controverse în comunitatea medicală despre gestionarea trombofiliei pe trombofilia unei persoane - unele dintre cele mai frecvente trombofilii, cum ar fi factorul V Leiden, cresc riscul de formare a cheagurilor de sânge recurente mai puțin decât alte forme mai severe, cum ar fi deficiența antitrombinei III. "

Ghidurile actuale pentru gestionarea trombofiliei recomandă cel puțin trei luni de terapie anticoagulantă (diluanți sanguini) după un cheag și apoi o reevaluare. Numai trombofilia nu este un motiv pentru a continua tratamentul anticoagulant pe termen lung, a spus McCrae. "Există câteva sisteme de notare pe care le putem folosi pentru a anticipa dacă cineva ar trebui sau nu să meargă pe anticoagulante pe termen lung."