Cel mai recent accident vascular cerebral de risc? Genele tale -

NU ȘTIU

Asigurați-vă că aduceți orice familie

Un studiu recent realizat de Clinica Cleveland spune că majoritatea americanilor au inima-cheie pentru a detecta hipercolesterolemia familială

Să înțeleagă riscurile pentru bolile de inimă incluzând atât genele, cât și stilul de viață. faptele de sănătate greșite. Studiul lor a constatat ca 59 la suta dintre americani cred ca genele le pot predispune la boli de inima - si acestea ar putea fi dreapta. Desi echipa de sondaj spune ca nu exista o singura gena pentru boala cardiaca, cercetarile fac pasi in identificarea genelor noi.

Avand in vedere ca medicina moderna se concentreaza pe un stil de viata sanatos pentru prevenirea bolilor de inima, cercetatorii nu gasesc una, ci multe gene legate de evenimente cardiace fatale sau periculoase, la un număr mic de persoane. Lista este în creștere de boli cardiovasculare moștenite, inclusiv accident vascular cerebral, iar dovezile continuă să apară:

Boală cardiacă congenitală:

Anomalii ale inimii - cel mai frecvent tip de defecte congenitale care determină moartea infantilă - sunt periculoase deoarece pot provoca sânge curge spre lent, invers, sau blocat. Genele implicate regleaza cresterea normala a inimii inainte de nastere, potrivit National Institutes of Health (NIH). În fiecare an, în Statele Unite, aproximativ 7.200 de nou-născuți au un diagnostic de boală cardiacă congenitală. Hipercolesterolemia familială (FH):

Această afecțiune mostenită a colesterolului, care afectează 1 din 400 de persoane, , spune James Underberg, MD, lipidolog la Centrul de Prevenire a Bolilor Cardiovasculare din NYU. Când un părinte are FH, copilul are o șansă de a avea și el sindromul QT lung: Există șapte tipuri de defecte genetice de ritm cardiac mostenit, care produc bătăi neregulate ale inimii la 2.000 până la 3.000 copiilor și adulților tineri anual. Aproape o singura persoana din fiecare 7.000 are aceasta afectiune, in Statele Unite.

Aritmia mostenita: defectul de ritm cardiac cunoscut sub numele de gena ARVD / C poate provoca moartea subita in timpul exercitiilor de anduranta si exercitii frecvente. Condiția afectează aproximativ unul din 5000 de oameni.

Accident vascular cerebral: O condiție rară, moștenită, în care formarea de cheaguri de sânge în plămâni duce la creier provoacă accident vascular cerebral, potrivit unei noi cercetări genetice publicate luna aceasta în revista PLoS One.

Am vorbit cu cercetatorul Ivona Aksentijevich, MD, de la Institutul National de Cercetare a Genomului uman din Bethesda, Maryland, care a publicat un studiu in aceasta luna in New England Journal of Medicine gena la accident vascular cerebral la copii Sănătatea zilnică:

Studiul dumneavoastră este primul care arată că accidentul este în genele noastre și că poate fi moștenit? Aksentijevich:

Da. Există accidente vasculare cerebrale raportate la copii foarte mici, iar cauza este că au un fel de malformație [sânge] vasculară care le predispune la accident vascular cerebral. Dar, în cazul pacienților noștri, tocmai s-au întâmplat complicații de ischemie precoce [adică accidente vasculare cerebrale din cheaguri de sânge]. Nu au existat malformații ale vaselor de sânge care ar predispune la a avea un accident vascular cerebral. Motivul pentru care nu a fost știut - până când am găsit această genă.

EH: De ce ați bănuit că accidentul a fost în genele acestor copii? Aksentijevich:

Motivul pentru care ne-am asteptat ca aceasta ar putea fi o boala genetica este doar ca sa intamplat atat de tanar. Primul pacient a prezentat o constelație de simptome care includ erupții cutanate, febră și accidente recurente inexplicabile. Cu toate acestea, nu am putut face nici un diagnostic pentru simplul motiv că ea a fost singurul caz despre care știm. Recent, un alt pacient a prezentat simptome similare. Apoi ne-am gândit, pentru că aceste două fete aveau boală foarte devreme, ceea ce ar sugera că aceasta este o boală genetică. Acesta este momentul în care am început să analizăm analiza genetică în aceste cazuri.

Majoritatea americanilor cred că genele lor le pot predispune la boli de inimă. Tweet

Am primit proba de sânge de la alt pacient … primii patru pacienți au fost sub vârsta de 7 ani. Al cincilea pacient pe care l-am identificat a avut probleme neurologice severe și cu experiență, la începutul vieții sale, cu lovituri inexplicabile. Sa recuperat de la ei, deoarece copiii sunt un fel de plastic și se pot recupera de la astfel de evenimente. Dintr-o dată, la vârsta de 22 de ani, a suferit un accident vascular cerebral major (unul care cauzează sângerare în creier). Acesta este cel mai vechi pacient despre care am auzit. Între timp, după ce am fost siguri că aveam gena potrivită, am început să ne prezentăm la întâlniri. Oamenii au început să ne contacteze și mi-au cerut să fac mai multe verificări. Acum știm că există patru frați în Olanda, pacienți din Italia, pacienți din populația pakistaneză.

EH:

Copiii care suferă de accident vascular cerebral devreme trăiesc la vârsta adultă? Aksentijevich:

Da, o fac. Astăzi am auzit de un alt pacient din Italia care are o prezentare foarte asemănătoare și este de asemenea … 22 pacienții pot supraviețui, depinde de tratamentul lor. Ele pot avea inflamație subiacente și depinde de faptul dacă medicii pot suprima această inflamație.

Genele vasculare cerebrale și riscurile la adulți

EH

: Credeți că pe parcursul vieții, susceptibilitatea la accident vascular cerebral poate fi reglementată de genele noastre, chiar dacă suntem doar purtători ai genei mutante? Aksentijevich: Da, aceasta este o altă constatare importantă din acest studiu. Am găsit doi frați care au prezentat accident vascular cerebral întârziere la vârsta de 70 de ani care sunt purtători pentru aceeași mutație pe care am găsit-o la pacienții noștri [tineri]. Ceea ce este interesant despre această genă, în general, și această proteină [pe care o produce gena în organism] este că este o proteină prost studiată. Oamenii de știință din Finlanda ne-au ajutat pe parcursul întregului proiect și am descoperit că proteina are legătură cu susceptibilitatea de a provoca chiar și atacuri cu întârziere la populația generală.

Pentru a dovedi acest lucru, va trebui să facem un mare studiu de cohortă. De exemplu, vom colecta probe de la 1.000 sau 2.000 de pacienți cu accidente vasculare cerebrale și de la o populație de control care corespunde unei etnicități fără accident vascular cerebral și vom verifica frecvența acestei gene. EH:

gena care este legata de accident vascular cerebral? E ușor de făcut?

Dr. Aksentijevich: Nu este scump, și este ușor de făcut. De fapt, o să analizez doi pacienți după ce termin terminând să vorbesc cu tine. Problema mea este că această genă este atât de polimorfă [are atât de multe forme diferite]. Chiar trebuie să mă uit la modificările individuale ale secvenței [ADN] pentru a vedea că acestea nu sunt patogene. Apoi trebuie să mă întorc și să găsesc dovezi dacă această schimbare a fost raportată undeva - sau dacă este nouă.

EH: Credeți că într-o bună zi un test genetic va deveni disponibil - ca în cazul genei BRCA și cancer - pentru a testa bolile cardiace moștenite? Aksentijevich:

Depinde de câte persoane [afectate] există. Aș spune că aceasta va fi considerată o boală rară. Laboratoarele de diagnostic majore nu sunt cu adevărat interesate să facă teste pentru astfel de boli rare. Odată ce avem dovezi că mutațiile din această genă sunt probabil legate de susceptibilitatea la accident vascular cerebral în populația generală, atunci cred că companiile de diagnostic vor fi mai interesate să efectueze screening-ul. Accident vascular cerebral este încă una dintre bolile majore, nu numai în această țară, ci și în alte țări.