JOI, 23 februarie , O alta companie raporteaza ca a dezvoltat un test de sange prenatal pentru a detecta sindromul Down, oferind potential o alta optiune pentru femeile insarcinate care doresc sa stie daca copilul lor nenascut are aceasta afectiune Toamna trecuta, Sequenom Inc. a anuntat ca face un test de sange prenatal cu sindrom Down, disponibil in 20 de orase din Statele Unite. Ea a marcat pentru prima data ca femeile gravide ar putea suferi un test de sindrom Down fara a trebui sa treaca prin amniocenteza sau prelevarea villusului corionic, care sunt invazive si prezinta un risc mic de avort spontan. numarul din aprilie al revistei American Journal of Obstetrics and Gynecology
sugereaza ca un alt test de sange, dezvoltat de Aria Diagnostics, poate detecta sindromul Down si o tulburare genetica cunoscuta sub numele de sindromul Edwards, care poate provoca malformatii grave severe și este adesea fatală. În ambele studii, testarea a fost efectuată înainte de 20 de săptămâni de gestație.
Unul dintre studiile, scrise de cercetătorii Aria Diagnostics, a detectat corect 44 de cazuri ale celor două tulburări din 167 de probe de sânge prenatal. Celalalt studiu, realizat de cercetatori de la Universitatea din Londra si University College din Londra, a detectat corect toate cazurile de sindrom Down si 98 la suta din cazurile de sindrom Edwards. Testul ar fi util ca un test secundar contingent asupra rezultatelor unui univers metode primare aplicabile de screening ", a declarat autorul studiului Dr. Kypros H. Nicolaides, de la Universitatea din Londra. "Măsura în care ar putea fi aplicată ca instrument universal de depistare depinde de faptul dacă costul devine comparabil cu cel al metodelor curente de testare sonografică și biochimică". Brian Skotko, medic cu Programul de Sindrom Down la Spitalul de Copii din Boston, a spus că precizia testului este "destul de bună", deși studiile nu au testat probe atât de multe ca și cele efectuate de Sequenom pentru testul său. teste prenatale pentru sindromul Down, a declarat Skotko, care a prezis ca concurenta pe piata de testare a sangelui prenatale ar duce la scaderea preturilor. Sequenom a spus că testul său nu va costa mamele mai mari de 235 de dolari în costurile de buzunar. Creșterea acestor tipuri de teste ridică mari întrebări, a spus Skotko: Testele vor deveni rutine? Dacă da, "copiii cu sindrom Down vor încet încet să dispară?"
Unele mame gravide aleg să-și întrerupă copiii nenăscuți după ce sunt diagnosticați cu sindromul Down. Statisticile sugerează că numărul acestora a crescut în ultimele decenii, a spus Skotko.
