Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter apare atunci cand un baiat se naste cu o copie suplimentara a cromozomului X.

Sindromul Klinefelter poate afecta atat fizic cat si cognitiv

Potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman, sindromul Klinefelter se găsește la aproximativ 1 din 500 la 1000 de bărbați nou-născuți.

Sindromul Klinefelter Cauze

Sindromul Klinefelter apare ca urmare a unei erori genetice aleatorii în timpul formării oului sau a spermei sau după concepție.

Sindromul nu este rezultatul unui lucru pe care părinții la făcut sau nu.

Cu toate acestea, femeile care rămân însărcinate după 35 de ani au un risc ușor mai marede a avea un băiat cu sindromul Klinefelter.

Oamenii au în mod normal 46 de cromozomi în fiecare celulă. Două dintre cele 46 de cromozomi, cunoscute sub numele de X și Y, se numesc cromozomi sexuali, deoarece ele ajută la determinarea faptului că o persoană va dezvolta caracteristicile sexuale masculine sau feminine.

Femelele au de obicei două cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un Y cromozomul

Cu toate acestea, sindromul Klinefelter apare din cauza unei singure copii suplimentare a cromozomului X din fiecare celulă (XXY).

Unii bărbați cu sindrom Klinefelter au cromozomul extra X numai în unele dintre celulele lor. Când se întâmplă acest lucru se numește sindromul mozaic Klinefelter.

În timp ce este rare, se poate produce o formă mai severă de Klinefelter dacă un bărbat are mai mult de o copie suplimentară a cromozomului X.

Simptomele sindromului Klinefelter

simptomul sindromului Klinefelter este infertilitatea, care adesea nu este observată până la maturitate

Sindromul Klinefelter afectează negativ creșterea testiculară, rezultând în testicule mai mici decât cele normale, ceea ce conduce adesea la scăderea producției de testosteron. sindromul Klinefelter diferă de la o persoană la alta, iar semnele și simptomele sindromului pot să apară diferit la vârste diferite

Simptomele la copii:

Muschii slabi

Dezvoltarea lentă a unor lucruri cum ar fi șederea, târârea și mersul pe jos

Întârzierea vorbirii

• Personalitatea docile
• Testiculele care nu au coborât
• Picioarele mai lungi, torsul mai scurt și șoldurile mai largi
• Pubertatea absentă, întârziată sau incompletă
• Mai puțin musculară

Simptome în băieți și adolescenți: corpuri și păr mai puțin facial și corporal după pubertate

• Testicule mici și ferme
• Penis mic
• Țesut mamar mărit
• Oase slabe
• Nivele scăzute de energie
• Timiditate
• Dificultate exprimă sentimente sau socializare
• Probleme cu citirea, scrierea, ortografia sau matematica
• Dificultate de a fi atenți
• Simptomele la
• bărbați:
• Osteoporoza
• Scăderea părului facial și a corpului

Scăderea țesutului mamar Reducerea sexului

• Complicațiile
• Barbatii cu sindrom Klinefelter pot prezenta un risc crescut pentru următoarele:
• și alte probleme cu vasele de sânge
• Cancerul de sân și cancerele de sânge, măduvă osoasă sau ganglioni limfatici
• Boala pulmonară
• Tulburări autoimune, cum ar fi tipul e1 diabet zaharat și lupus
• grăsime de burtă, care poate duce la alte probleme de sănătate

Terapia de înlocuire a testosteronului poate reduce riscul problemelor de sănătate enumerate mai sus, mai ales atunci când terapia este începută la începutul pubertății

Klinefelter Diagnosticul sindromului

• Dacă bănuiți că dumneavoastră sau fiul dumneavoastră ați putea avea sindromul Klinefelter, medicul dumneavoastră va examina zona genitală și pieptul (sau fiul dumneavoastră), precum și testele pentru a verifica reflexele și funcționarea psihică.
• În plus, următoarele teste sunt folosite pentru a diagnostica sindromul Klinefelter:
• Analiza cromozomială:
• De asemenea, numită karyotype, aceasta implică desenarea unui mic eșantion de sânge, care este trimis la un laborator pentru a verifica forma și numărul de cromozomi.
• Testul hormonal:
• Acest lucru se poate face prin eșantioane de sânge sau urină și poate detecta dacă sunt prezente nivele anormale ale hormonului sexual - un semn al sindromului Klinefelter -

Tratamentul sindromului Klinefelter

. modificări ale cromozomului sexual cauzate de sindromul Klinefelter, tratamentele pot contribui la minimizarea efectelor, în special atunci când sunt începute devreme. Tratamentul poate include următoarele:

Terapia de înlocuire a testosteronului:

Întrucât bărbații cu sindrom Klinefelter nu produc suficient testosteron, supuși terapiei de substituție cu testosteron la începutul pubertății pot permite unui băiat să sufere modificările corporale care apar în mod normal la cum ar fi dezvoltarea unei voci mai profunde, creșterea părului facial și a corpului și mărirea masei musculare și dimensiunii penisului. Terapia cu testosteron poate, de asemenea, îmbunătăți densitatea osoasă și reduce riscul de fracturi, dar nu va mări testiculele sau nu va ajuta inferioritate

Testosteronul poate fi administrat sub formă de injecție sau cu un gel sau un plasture pe piele Tratamente de fertilitate:

Injectarea intracitoplasmică a spermei (ICSI) poate ajuta bărbații cu o producție minimă de spermatozoizi prin îndepărtarea spermatozoizilor din testicul și se injectează direct în oul unei femei

Îndepărtarea țesutului mamar:

Pentru cei care dezvoltă sânii mărită, excesul de țesut mamar poate fi îndepărtat cu ajutorul unei intervenții chirurgicale din plastic Suport educațional:

Profesori , consilierii școlari sau asistenții școlari pot fi în stare să ajute la găsirea unui sprijin suplimentar pentru învățare

Vorbire și terapie fizică:

Acestea pot ajuta la depășirea problemelor cu vorbirea, limbajul și slăbiciunea musculară Consiliere psihologică:

De la un terapeut de familie, un consilier sau un psiholog, consilierea poate ajuta persoanele care au sindromul Klinefelter să lucreze prin probleme emoționale legate de pubertate, maturizare și infertilitate.