Cercetările dau o privire asupra recombinării - procesul prin care ADN-ul se amestecă pentru a crea descendenți care să poarte cu ei trăsături de la părinți și bunici, au explicat oamenii de știință de la Universitatea Stanford. "Am reușit să generăm o recombinare individuală hartă și rata de mutație pentru fiecare spermatozoid din mai multe persoane ", a declarat co-autorul studiului, Barry Behr, director al laboratorului de fertilizare in vitro al Stanford. Acum, putem sa privim la un anumit individ, sa facem anumite apeluri despre ceea ce ar contribui probabil genetic la un embrion si poate chiar sa diagnosticheze sau sa detecteze eventualele probleme. "Rezultatele au fost publicate in 20 iulie in revista Cell
Până în prezent, oamenii de știință au fost capabili doar să caute studii la nivel de populație pentru a încerca să evalueze cât de des s-au întâmplat recombinări în celulele de spermă și ouă și cât de complicat ar fi procesul, a spus echipa Stanford. > Noul studiu sa concentrat asupra spermei unui bărbat sănătos în vârstă de 40 de ani, care a avut sperma normală și a avut deja naștere sănătoasă. Studiul a constatat că studiile populației anterioare au fost destul de exacte în evaluarea ratelor de recombinare.
Echipa a raportat că, așa cum era de așteptat, sperma omului a suferit fiecare aproximativ 23 de recombinări de ADN, deși au existat variații largi în această amestecare genetică între individ sperma. Doua din spermatozoizii care au fost incluși în eșantion au fost lipsiți de cromozomi întregi, au subliniat autorii.
Între 25 și 36 "au fost observate și noi mutații nucleotidice singulare" - mutații aleatorii care pot afecta descendenții pentru bine sau bolnav. , frecvența și gradul acestui proces de amestecare genetică este unic pentru fiecare spermă și celulă de ouă ", a declarat Stephen Quake, profesor de inginerie, bioinginerie și fizică aplicată la Stanford. "Nu am mai fost niciodata in stare sa o vedem cu acest nivel de detaliu. Este foarte interesant faptul ca ceea ce se intampla in corpul unei persoane reflecta media populatiei." Rezultatele au implicatii pentru cercetarea fertilitatii, pentru ca atunci cand lucrurile merg prost cu recombinare, sperma poate inceta sa fie viabila, au constatat cercetatorii. "Aceasta ar putea servi ca un nou tip de sistem de detectare precoce pentru barbatii care ar putea avea probleme de reproducere", a spus Behr, care este de asemenea co-director al Programul de endocrinologie și infertilitate a reproducerii Stanford. "Este posibil, de asemenea, ca într-o zi să putem folosi alte caracteristici corelative pentru a identifica în mod inofensiv spermă sănătosă pentru utilizarea în FIV.În cele din urmă, ADN-ul este materia primă care definește în final potențialul spermei.Dacă putem afla mai multe despre acest proces, putem înțelege mai bine fertilitatea umană. "
