Mituri și fapte despre hemofilie

Mai mult de la Dr. Gupta

Video: Maratonul poate să-ți rănească inima?

Când durerea articulară nu este RA - sau este?

Hemofilia este o tulburare de sângerare care afectează aproximativ 20.000 de oameni în Statele Unite.

Este o afecțiune relativ rară, dar una care are implicații grave, chiar periculoase pentru viața oamenilor Pezzillo, 29 de ani, a fost diagnosticat cu hemofilie moderată la vârsta de 4 ani. Unul dintre cei doi frați ai lui are, de asemenea, și bunicul lor. Persoanele cu afectiune lipsesc sau au un nivel scazut de factori de coagulare - proteine ​​care ajuta la formarea cheagului de sange. Cele mai frecvente forme de hemofilie sunt tipul A, cauzat de lipsa factorului de coagulare VIII si de tipul B, care este cauzată de lipsa factorului de coagulare IX. Tulburarea apare de obicei la bărbați, deși femeile pot purta gena mutantă care o provoacă. Mama lui Pezzillo este un purtător.

"Aveți nevoie doar de aproximativ 5% din factorul de coagulare pentru a funcționa normal", spune Michael H. Bar, MD, medic oncolog de hematologie la Spitalul Stamford din Connecticut. "Oamenii cu mai mult de cinci procente nu au hemoragia spontană pe care o fac hemofilicii și o observă doar dacă au o traumă." Persoanele cu hemofilie severă au mai puțin de un procent de factor de coagulare. cu hemofilie sângerând mai mult, nu mai repede ", spune Pezzillo. "Mulți cred că cineva cu hemofilie poate muri dintr-o tăietură de hârtie, dar asta nu este adevărat, de fapt, problemele mai mari sunt de fapt cu sângerări interne", care poate deteriora țesuturile și organele, fratele lui Anthony a fost diagnosticat cu hemofilie după ce a avut ameliorarea amigdalelor și suferința de sângerare extremă, atunci când restul familiei a fost testat, iar Rich a fost diagnosticat.

ÎN LEGĂTURĂ: Curățat de cancer, dar la un cost

Pezzillo, care a crescut în Rhode Island, Washington, DC, si-a adus aminte ca a batut usor ca pe un copil. La varsta de 18 ani, dupa ce a inlaturat dintii lui de intelepciune, gingiile lui Pezzillo au inceput sa sangereze, cusaturile nu erau suficiente pentru a opri sangerarea. mai mult de 40.000 de unitati de factor de coagulare - un tratament cunoscut sub numele de terapie de substitutie

In timpul colegiului, Pezzillo a dezvoltat sangerari spontane la coapsa drept si la soldul stang.

Pezzillo a dezvoltat apoi una dintre cele mai grave complicații ale hemofiliei. În aproximativ 20% din cazurile de hemofilie, sistemul imunitar al pacienților va respinge factorul de coagulare și va produce anticorpi, cunoscuți ca inhibitori, pentru a lupta împotriva acestuia.

"Pentru că factorii de coagulare sunt făcuți din surse artificiale și nu sunt chiar om, pacientii vor avea sistemul lor imunitar sa le vada ca straine si de atac, Dr. Bar spune. Ca rezultat, factorul de coagulare nu funcționează.

Tratamentul pentru persoanele cu inhibitori poate necesita doze mai mari de factor de coagulare sau produse speciale din sânge cunoscute sub numele de agenți de ocolire.

Pezzillo își tratează profilactic hemofilia, injectându-se cu coagularea factor în mod regulat. Este costisitor și consumatoare de timp, dar îi permite să rămână activ. Pezzillo, care lucrează pentru Federația pentru Hemofilie din America, a desfășurat mai multe semestre și un maraton complet. "Oamenii nu mai trebuie să fie legați la spital", spune el. Dar este inca o boala pe care o multime de oameni nu o cunosc si merita o mai buna constientizare atat din interiorul cat si din afara comunitatii medicale. "