Key Takeaways
Mai mult de 30 de milioane de americani au o boală rară, cum ar fi fibroza chistică sau boala celulară.
Este nevoie de o medie de șapte vizite la medic pentru a obține un diagnostic precis al unei boli rare.
Screeningul nou-născut pentru bolile rare este un pas important spre diagnosticarea corectă si tratamentul
Desi cancerul si bolile de inima obtin o multime de atentie mass-media, bani de cercetare, si avansuri farmaceutice, un alt grup de boli care afecteaza aproape 1 din 10 americani garner putin preaviz. Împreună, acestea sunt numite boli rare.
Există aproximativ 7.000 de boli rare - definite de National Institutes of Health (NIH) ca fiind condiții care afectează 200.000 de persoane sau mai puține. Unii despre care probabil ați auzit - cum ar fi spina bifida, fibroza chistică sau sindromul Tourette - dar restul poate fi mai obscur.
Majoritatea sunt cauzate de o mutație genetică sau defect, iar majoritatea afectează copiii și nu au nici un tratament . Aici sunt 10 fapte pe care toată lumea ar trebui să le cunoască despre bolile rare.
1. Bacteriile rare afectează aproape 30 de milioane de americani combinate. Dacă țineți cont de numărul total de persoane care trăiesc cu o boală rară în Statele Unite, ele nu sună atât de rare. , au existat 14.5 milioane de americani cu istoric de cancer, potrivit Societății Americane de Cancer. Și 1,5 milioane de americani au un accident vascular cerebral sau atac de cord în fiecare an. Bolile rare, prin comparație, afectează mult mai mulți oameni.
2. Poate durează mai mulți ani pentru a diagnostica o boală rară.
Multe boli rare au simptome nespecifice, cum ar fi durerea, slăbiciunea și amețelile, ceea ce le face greu de diagnosticat. De asemenea, ele pot fi greu de diagnosticat, deoarece sunt atât de neobișnuite. Este posibil ca medicul dvs. să nu fi văzut niciodată un caz similar și să nu realizeze nici măcar o anumită boală. În plus, s-ar putea să dureze săptămâni sau luni pentru a primi o întâlnire cu un specialist. Apoi, dacă acel specialist nu era cel potrivit, ați putea aștepta luni înainte să vedeți următorul. Pacientii cu boli rare viziteaza mai mult de sapte medici, in medie, inainte de a primi un diagnostic corect, in conformitate cu un studiu publicat in 2013, in Journal of Rare Tulburari
Desi este cu siguranta frustrant, este important sa nu renuntati la o cautare diagnosticarea corectă, indiferent dacă suspectați o boală rară sau ceva mai comun. Continuați să vă vedeți medicul de îngrijire primară, care vă poate ajuta să vă urmăriți simptomele și să vă informați dacă s-au făcut noi cercetări care ar putea ajuta.
3. Doar 5% dintre bolile rare au tratamente.
Cercetarea în domeniul drogurilor care ajută un număr limitat de persoane poate fi prohibitivă pentru companiile farmaceutice. (Amintiți-vă, grupul de pacienți potențiali cu o afecțiune rară este, prin definiție, mai puțin de 200.000, comparativ cu grupul celor care ar putea lua medicamente care scad colesterolul, de exemplu.) Ca răspuns, Administrația pentru Alimentație și Medicamente FDA) a creat Biroul de dezvoltare a produselor orfane (OOPD) în 1983 pentru a oferi granturi și alte stimulente pentru companiile farmaceutice pentru cercetare.
4. Testarea genetică poate ajuta la diagnosticarea multor boli rare, dar nu toate.
Testarea genetică identifică o cauză genetică într-un procent estimat de 25% până la 30% din cazuri. După cum sa menționat mai sus, chiar și cu un diagnostic, este puțin probabil să fie tratat sau chiar tratat pentru orice boală rară dată. Cu toate acestea, un beneficiu major al obținerii unui diagnostic definitiv al unei boli rare este pacea minții. De asemenea, puteți avea un timp mai ușor de a obține asigurarea pentru a acoperi facturile medicului, procedurile și testele după ce o condiție a fost diagnosticată.
Este recomandat screening-ul nou-născut
pentru bolile rareCerințele de screening pentru nou-născuți variază în funcție de stat, dar devin din ce în ce mai rutină, mai ales pentru fibroza chistică, boala celulelor seceră și alte condiții iar tratamentul poate îmbunătăți rezultatele pentru copil. Chiar și fără tratament pentru o anumită afecțiune, diagnosticul precoce este important pentru a preveni decesul sau dizabilitatea și pentru a ajuta copiii să-și atingă întregul potențial. Testul prenatal pentru bolile rare devine din ce în ce mai avansat
. Acum este posibilă testarea timpurie a sarcinii femeii pentru o serie de boli rare, inclusiv sindromul Trisomy 18, cunoscut și sub numele de sindromul Edward, și Trisomia 13, cunoscută și sub numele de sindromul Patau.
Procedura este un test simplu de sânge care poate să fie efectuată cât mai devreme de săptămâna a 10-a de sarcină. Mai mult screening prenatal pentru alte boli rare este la orizont. 7. Unele tipuri de cancer sunt boli rare.
Exista tipuri de cancer care se intampla atat de rar incalzesc pragul bolii rare.
Exemplele includ cancerul limbii (circa 39.500 de persoane vor primi cavitatea bucala sau cancerul orofaringian in 2015), cancerul tiroidian (aproximativ 62.000 de cazuri au fost diagnosticate in 2014) și cancerul testicular (8,430 de cazuri noi de cancer testicular vor fi diagnosticate în 2015), potrivit Societății Americane pentru Cancer. 8. Având o boală rară poate fi costisitoare.
Între vizitele la numeroși specialiști, care călătoresc sute de mile până la centrele de specialitate și care plătesc pentru teste și proceduri care nu pot fi acoperite de asigurare, costurile asociate cu o boală rară pot fi debilitante.
numeroase grupuri care pot ajuta la costuri. Organizația Națională pentru Boli Rare are un program de asistență pentru pacienți, iar Rare Disease United enumeră alte organizații și site-uri pentru resurse. 9. Găsirea unui grup de suport este importantă
. O boală rară poate fi izolată atât pentru pacient, cât și pentru îngrijitor, mai ales atunci când este copilul dumneavoastră care are boala.
Conectarea cu alții poate fi esențială nu numai pentru sprijin, ci și pentru a împărtăși informații și resurse. Găsiți un grup de sprijin prin intermediul Organizației Naționale pentru Boli Rare. 10. Ziua Zilei Rare este în ziua sărmanului
. Potrivit pentru bolile rare, ziua națională de conștientizare este pe 29 februarie, o dată care este doar pe calendarul la fiecare patru ani. (Este mutat la 28 februarie în anii care nu sunt de salt)
Ziua a fost începută de Organizația Europeană pentru Boli Rare și este acum recunoscută la nivel global. Simbolul pentru conștientizarea bolilor rare este o panglică în formă de zebră.
