Sindromul Turner - cauze, simptome și tratament

O tulburare cromozomală rară, sindromul Turner este uneori tratat cu hormoni și terapie.

Sindromul Turner este o afecțiune în care o femeie lipsește total sau parțial dintr-un cromozom X.

În mod normal, femelele au în fiecare celulă două cromozomi X, iar bărbații au un X și un Y.

Dar în sindromul Turner există un cromozom X normal și celălalt cromozom X lipsește, parțial lipsit sau rearanjat .

De asemenea, este posibil ca o persoană cu sindromul Turner să aibă ceea ce este cunoscut sub numele de mozaicism cromozomial sau sindrom mozaic Turner, în care unele celule au numărul normal de cromozomi X, iar altele nu.

Sindromul Turner este considerat o afectiune rara, estimata a apare la aproximativ 1 la 2 000 la 2.500 nasteri feminine.

Este numit dupa Henry Turner, endocrinologul american care a descris pentru prima data sindromul in 1938 si este denumit si sindromul Ullrich-Turner sau disgeneza gonadala .

Sindromul Turner Ca utilizează

În timp ce sindromul Turner este considerat o tulburare genetică, majoritatea cazurilor nu sunt moștenite.

Un cromozom X lipsă rezultă dintr-un eveniment aleatoriu în timpul formării ouălor sau spermei la unul dintre părinții persoanei afectate.

Sindromul mozaic Turner rezultă dintr-un eveniment aleatoriu în timpul diviziunii celulare în dezvoltarea fătului timpuriu.

În cazul sindromului Turner cauzat de o deleție parțială a cromozomului X, este posibilă, dar rare, ca defectul genetic să treacă de la

Sindromul Turner Simptome

Sindromul Turner este asociat cu o mare varietate de caracteristici fizice, deși fiecare individ este afectat într-o oarecare măsură

Ecografia prenatală a unui copil cu sindromul Turner poate arăta: >

• Anomalii ale inimii
• Anomalii ale rinichilor
• Semnele sau simptomele sindromului Turner la naștere sau în timpul copilariei includ:

Înălțime medie inferioară la naștere

• Creștere întârziată
• prost (
• )> O palmă de înaltă arcadă
• Antebrațele care se deplasează în afara corpului (numite cubitus valgus)
• Urechi proeminente, cu un nivel scăzut de stabilitate
• O linie parului scăzută în spatele capului
• O barbă mică sau retrasă
• Folduri de piele la baza gâtului sau a unui gât cu membrană
• Pleoapele Droopy
• Moli multipli
• Cifoză (coloana rotunjită)
• Scolioza (curbura coloanei vertebrale)
• picioare plate
• falțuri epicanthal (în care pielea pleoapei superioare acoperă colțurile interioare ale ochilor)
• Strabism (în care ochii nu se aliniază corect)
• ovarele fetelor și femeilor cu sindromul Turner, de regulă, nu conțin ouă, făcând femeile cele mai afectate infertile.

Cu toate acestea, este posibil ca femeile cu sindrom Turner să nască copii care utilizează ouă donate și fertilizare in vitro

Sindromul Turner poate provoca de asemenea defecte cardiovasculare, probleme cu aorta (artera principală care pompează sângele din inimă)

Anomaliile cardiovasculare sunt principala cauză o F sindromul Turner este, de asemenea, asociat cu anomalii ale rinichilor, obezitate, hipertensiune arteriala, diabet, boli tiroidiene si pierderea auzului. Mai puțin frecvent, vasele de sânge anormale din intestine pot provoca sângerare.

Majoritatea fetelor și femeilor cu sindrom Turner sunt de inteligență normală, dar nu este neobișnuit ca o persoană cu sindromul Turner să aibă probleme cu relațiile fizice și spațiale și cu matematica

Probleme cu memoria și atenția sunt, de asemenea, frecvente.

Diagnosticul sindromului Turner

Testul definitiv de diagnosticare pentru sindromul Turner este un test genetic. Cu toate acestea, vârsta la care se face diagnosticul variază foarte mult de la persoană la persoană.

Un diagnostic poate fi făcut prenatal prin amniocenteză.

De asemenea, poate fi făcut la naștere, dacă simptome precum umflarea mâinilor și picioarele sau pliurile în piept la partea din spate a gâtului sunt prezente.

Diagnosticul poate apărea și în copilărie, în cazul în care o fată nu crește atât de mult sau cât de repede se aștepta sau poate fi făcută în adolescență, dacă o fată este foarte scurtă și / sau nu trece prin pubertate la vârsta de adolescență. > Pentru unele femei, diagnosticul vine la maturitate, ca urmare a insuficienței ovariene premature sau a menopauzei precoce.

Tratamentul sindromului Turner

Deși nu există niciun tratament pentru sindromul Turner în sine, utilizarea hormonului de creștere în copilărie poate stimula creșterea și de a ajuta o fată să atingă o înălțime mai normală a adulților.

Înălțimea medie a femeilor cu sindrom Turner care nu au primit hormon de creștere este de 4 metri 8 inci. Terapia hormonului de creștere crește în medie înălțimea adulților cu 4 inci

În plus, terapia estrogenică poate stimula maturarea sexuală și, de asemenea, îmbunătățește capacitatea de a planifica, de a acorda atenție și de a evalua relațiile vizuale și spațiale