Anumite anomalii genetice ale cromozomilor unui bărbat par să fie legate de dizabilități intelectuale la urmașii săi, mai ales dacă le-a înmulțit târziu în viață noul studiu sugerează. Aceste anomalii sunt cauzate de ceea ce se numesc "variații ale numărului de copii" în gene. Acestea includ secvente de ADN care lipsesc, repetate, inversate sau prost deplasate, explica cercetatorii.
"Desi este cunoscut faptul ca riscul aparitiei malformatiilor cum ar fi sindromul Down creste odata cu varsta materna, acest studiu arata ca varsta paterna crescuta un factor important ", a spus autorul studiului, Jayne Hehir-Kwa, de la departamentul de genetica umana de la Universitatea din Nijmegen din Olanda.
Ea a spus ca oamenii de stiinta" inca incearca sa inteleaga cat de multe dintre aceste mutatii genetice apar de fapt. Acest studiu a oferit un punct de plecare important, oferind o perspectivă asupra modului în care se formează aceste mutații. "Tipurile de mutații genetice studiate au fost de obicei găsite la copii cu un IQ mai mic de 70, a spus Hehir-Kwa. Acesti copii au adesea alte anomalii congenitale, cum ar fi defecte cardiace, a adaugat ea.
Datele sunt mai frecvent sursa acestor aberatii genetice decat mamele: In aproximativ 70% din cazuri, stergerea si duplicarea ADN-ului responsabil cu dizabilitati intelectuale au fost mostenite de la tatăl, a spus Hehir-Kwa.
Vârsta paternă părea esențială. "În multe cazuri, acești tați sunt, în medie, semnificativ mai în vârstă, cu doi ani, decât tații copiilor fără dizabilități intelectuale", a spus ea.
Totuși, deoarece aceste rezultate rămân foarte rare și incidența acestor mutații la bărbați nu este "Nu știu, nu este încă posibil să atribuiți un anumit nivel de risc pentru a avea un copil cu dizabilități intelectuale", a subliniat cercetătorul.
"Pentru a putea traduce direct aceste constatări în managementul pacientului este încă prea devreme în acest moment ", a declarat Hehr-Kwa.
Raportul a fost publicat in editia online a revistei
variații la peste 3.400 de persoane cu dizabilități intelectuale între anii 2006 și 2010.
Au constatat că 227 dintre cei studiați aveau noi variații ale numărului de exemplare, care nu au fost moștenite.
O analiză aprofundată a părinților a 118 dintre participanți a arătat că variațiile celor 90 din cele 118 au venit pentru tată. In plus, 75% dintre aceste variatii lipsesc din secventele ADN.
Printre grupurile cu secvente de ADN nerepetitive - care au reprezentat majoritatea variatiilor - parintii mai mari au fost semnificativ asociati cu un copil cu dizabilitati intelectuale, au descoperit cercetatorii. pe aceste constatări, cercetătorii concluzionează că variațiile numărului copiilor apar mai mult în părinți decât mamele și că vârsta joacă, de asemenea, un rol important. Robert Marion, șeful departamentului de medicină genetică și dezvoltare și director al Centrului pentru Tulburări Congenitale la Spitalul de Copii din Centrul Medical Montefiore din New York, a declarat că "studiul oferă unele dovezi pentru ceea ce bănuisem."
" studiul verifică faptul că tații mai în vârstă sunt mai expuși riscului de a avea copii cu dizabilități intelectuale, iar baza pentru aceasta este modificarea ADN-ului care conduce la variante de numere de copii ", a spus Marion.
Un alt expert, Dr. Stephanie Sacharow, profesor de genetica clinica si translatie de la Universitatea din Miami Miller Scoala de Medicina, a adaugat ca barbatii nu pot fi testate pentru aceste variante in acest moment. Asta pentru ca variatiile se gasesc doar in sperma, care se schimba in mod constant.
"In timp, barbatii au mai multe sanse de a avea mutatii noi, ceea ce nu poate fi prezis pe baza varsta de om, pentru ca majoritatea barbatilor mai in varsta au copii normali ", a subliniat ea. "Dar riscul pentru un om mai în vârstă de a avea o problemă genetică care ar putea duce la dizabilități intelectuale va fi mai mare pe măsură ce el îmbătrânește."
