Testarea genetică dezvăluie multe tipuri diferite de limfom

Identificarea variatiilor genetice ale limfoamelor va ajuta clinicienii sa personalizeze tratamentele la pacientii. limfom, cercetatorii au publicat informatii care sugereaza ca subtipurile genetice ale bolii pot fi identificate si folosite pentru a ajuta medicii croitorii tratamente la pacientii individuali. Studiul, publicat 12 aprilie 2018 in

New England Journal of Medicine

, a fost condus de cercetatori de la Centrul pentru Cercetare a Cancerului de la Institutul National al Cancerului si reprezinta multi ani de studiu pentru a intelege mai bine mutatii genetice diferite si expresii genetice gasite la pacientii cu limfom. Aceste informatii ar putea explica de ce tratamentul actioneaza la unii pacienti si nu reuseste in altele. Cercetarile muta, de asemenea, acest domeniu mai aproape de un sistem de clasificare a cancerului prin semnaturile lor moleculare unice, mai degraba decat tipul generic de cancer sau organele in care tumori "Modul in care am facut-o in mod traditional este de a grupa oamenii impreuna pe baza unor criterii cum ar fi cum arata cancerul sub microscop", spune Louis M. Staudt, MD, PhD, autorul principal al studiu care lucreaza pentru Centrul de Cercetare a Cancerului de la Institutul National al Cancerului din Bethesda, Maryland. "Instrumentele noastre sunt acum mult mai clare și devin din ce în ce mai disponibile. Optiunile de tratament pot fi informate de noua stiinta. "

O varietate larga de raspunsuri la tratament in cadrul aceleiași diagnostice În studiu, cercetătorii au identificat subtipurile genetice ale unui tip de limfom numit celulă B difuză mare (DLBCL). Acesta este cel mai frecvent tip de limfom și, deși este agresiv, mulți pacienți sunt tratați eficient. Dar medicii au fost mult timp perplexati de motivul pentru care tratamentul - o combinatie de chimioterapie si un anticorp monoclonal numit Rituxan (rituximab) - functioneaza la unii pacienti si nu la alti Studiile arata ca exista doua subtipuri diferite ale cancerului DLBCL care au modele diferite a expresiilor genice, denumită B-celulă activată ca celule B și celule germinale. Pacienții cu boală asemănătoare celulelor B au o rată de supraviețuire mult mai scăzută în comparație cu cea a celulelor germinale B: 40% comparativ cu supraviețuirea medie de 75%.

Dar chiar și pacienții cu celule germinale B boala poate prezenta recidiva a cancerului, spune dr. Staudt. Studiul a avut ca scop încercarea de a explica rezultatele foarte diferite.

"Motivația a fost că, dacă am putea face expresia genelor și mutațiile studiate și alte anomalii genetice, poate am putea defini mai clar un subgrup de pacienți care vor răspunde mai bine la terapii ", spune el.

Cercetatorii au evaluat mostrele tumorale de la 574 de pacienti cu DLBCL, analizand modificarile genelor si expresia genei. Au identificat patru subtipuri genetice majore, fiecare caracterizată prin semnături genetice specifice. Pacienții cu subtipurile numiți BN2 și EZB au avut tendința de a răspunde eficient tratamentului, în timp ce pacienții cu subtipuri MCD și N1 nu au răspuns. Studiul a arătat că unele subtipuri au apărut atât în ​​subgrupurile B-celulă, cât și în cel al celulelor germinale. Aceasta înseamnă că un pacient ar putea avea un subtip de "rău" de boală, cum ar fi celulele B activate, dar încă au un subtip tip "bun", cum ar fi BN2, sugerând că tratamentul ar avea o șansă mai bună de a lucra.

Linii directoare care conțin informații moleculare noi ar putea ajuta medicii să selecteze chimioterapie și rituximab pentru pacienții cu subtipuri sensibile, în timp ce să îndrume alți pacienți la studiile clinice care le pot ajuta. Mai mult, intelegerea crescanda a geneticii DLBCL va determina, de asemenea, cercetatorii spre tratamente bazate pe mutatii genetice care ar putea face tratamentul chiar mai eficient.

De exemplu, un studiu publicat în iulie 2015 în revista

Nature Medicine

a arătat că pacienții cu DLBCL activat ca celule B au avut rezultate mai bune atunci când au fost tratați cu medicamentul Imbruvica (ibrutinib), o terapie vizată, comparativ cu pacienți cu boală asemănătoare celulelor B cu centru de germeni. Terapiile vizate abordează fundamentele biologice ale bolii pentru a remedia defectele și pentru a distruge creșterea cancerului. Aceste terapii sunt uneori mai tolerabile decât chimioterapia, care este un tratament sistemic care provoacă o gamă largă de efecte secundare. "Se ajunge la punctul de a găsi aceste subseturi de pacienți în care avem opțiuni terapeutice interesante devenind disponibile" spune Staudt. "Ideea este de a face acest lucru pentru toți pacienții - pentru a elimina submulțimile unul câte unul: acest medicament pentru acest subset și un alt medicament pentru alt subgrup. Acesta poate fi noul mod in care clasificam limfomul. "

RELATED: Raportul special privind cancerul 2017: Tendintele cancerului in diagnostic, etape, tratament si rate de supravietuire

Ar trebui ca toti pacientii cu limfom sa aiba tumori? ridică, de asemenea, problema dacă toți pacienții cu limfom trebuie supuși testelor pentru a identifica caracteristicile genetice unice ale tumorii. Este ceva ce pacientii individuali ar trebui sa discute cu medicul lor oncolog, spune Staudt. "Suntem inca intr-o faza de dezvoltare foarte rapida in cercetarea cancerului", spune Staudt. "Nu există medicamente pentru fiecare mutație. Puteți obține acest test și cea mai bună opțiune pentru dumneavoastră este să primiți încă chimioterapie. "Dar cercetarea se mișcă foarte rapid spre clasificarea subtipurilor tumorale și găsirea de terapii de precizie care abordează aceste subtipuri, spune el. "Mai întâi trebuie să înțelegem. Dacă nu înțelegem, nu putem fi raționali în privința modului în care abordăm tratamentul. Lucrăm la acest lucru cât de greu putem și cât de repede putem. "