Combaterea colesterolului genetic ridicat: Povestea lui Katherine Wilemon -

Katherine Wilemon este pasionat de a ajuta familii ca ale ei cu un nivel ridicat de colesterol.

NU ȘTIU

Doar unul din zece persoane cu colesterol ridicat mostenit realizează că o au. la atacurile de inima inca din anii treizeci, daca nu este tratat.

Un screening de colesterol poate verifica hipercolesterolemia familiala, FH, in familie.

Katherine Wilemon stia ca are un atac de cord la varsta de 38 de ani, chiar daca paramedicii iar medicul din camera de urgență ia spus că probabil că nu a fost - fiind o femeie tânără. Cauza a fost hipercolesterolemia familială, FH, deși în acel moment nimeni nu a știut asta. "Am devenit absolut hotărât să schimbe modul în care FH a fost diagnosticat și oamenii au fost tratați", a reamintit Wilemon, acum 46 de ani. "Este o boală care, dacă este tratată devreme, poate schimba traiectoria vieții tale."

Wilemon, care mai târziu a găsit Fundația FH, deja știa că are colesterol ridicat, grație unui ecran colesterol timpuriu. Dar a fost surprinsă să afle că a progresat până la boli cardiace grave, când vestea a venit de la cardiologul ei în zilele de după atacul de cord. Chiar si atunci, nu i sa dat diagnosticul corect de hipercolesterolemie familiala - mostenit colesterol inalt.

Conditia este adesea nediagnosticata pana cand cineva are un atac de cord

Pentru Wilemon, un rezident din Pasadena, California, a durat încă doi ani înainte să afle în cele din urmă că are o hipercolesterolemie familială. Această condiție genetică și-a lăsat corpul în imposibilitatea de a elimina eficient colesterolul din sângele său, în ciuda faptului că urmărea un stil de viață sănătos. Creșterea rapidă a colesterolului a dus la o boală cardiacă precoce. Deși a întrebat dacă ar fi trebuit să facă ceva diferit după atacul cardiac, a durat ceva timp pentru a se adresa unui medic specializat în tratarea problemelor cu lipide sau sânge grăsimi, inclusiv colesterol

Deoarece FH este moștenit, membrii familiei ar trebui, de asemenea, să fie testați - și Wilemon a aflat curând că și fiica ei de 2 ani a avut și această condiție.

Riscurile de sănătate ale hipercolesterolemiei familiale

cu FH netratată au un risc ridicat de atac de cord, care poate să apară încă din anii treizeci, după cum a experimentat Wilemon. În timpul tratamentului, riscul poate scădea la normal. Cu toate acestea, ea a subliniat că FH necesită o abordare diferită de tratament decât alte cazuri de colesterol ridicat. Acestea pot fi administrate, de obicei, cu medicamente statinice și modificări ale stilului de viață, dar FH are nevoie de mai mult tratament.

Wilemon este în prezent pe întreaga gamă de medicamente disponibile persoanelor cu FH, incluzând o doză mare de statină, ezetimibe (Zetia), colesevelam (Welchol ), niacin (vitamina B3) și suplimente de ulei de pește.

Pe baza propriului său istoric de misdiagnosis, una dintre preocupările ei este că oamenii ar putea ști că au colesterol ridicat, dar nu își dau seama că au FH. În consecință, li se poate administra o statină mai degrabă decât terapia asociată, care de obicei funcționează mai bine pentru persoanele cu FH. Si fara un diagnostic FH oficial, oamenii ar putea sa nu stie sa incurajeze membrii familiei lor imediate pentru a fi supusi screening-ului si tratate pentru colesterol ridicat.

Related: 10 lucruri ce trebuie sa stii despre colesterolul mostenit ridicat

Pasiunea lui Wilemon pentru construirea constientizarii hipercolesterolemia familială a dus-o să călătorească în întreaga lume. Și-a împărtășit povestea cu medicii și asociațiile profesionale. În acest proces, ea a aflat că unele țări sunt mai agresive decât Statele Unite în ceea ce privește screening-ul pentru colesterol și diagnosticarea FH.

De exemplu, a spus ea, experții din S.U.A. cred că cel mult 10% dintre cei cu FH au fost diagnosticați. Comparați acest lucru cu Olanda, unde aproximativ 70% dintre cei cu FH au fost identificați - printr-un efort agresiv de a examina membrii familiei persoanelor cu FH. De asemenea, ea a aflat că alte țări păstrează registrele naționale ale persoanelor cu FH.

Inițierea unei noi fundații pentru schimbare

Misiunea lui Wilemon a fost clară: construirea rețelei sale de contacte pentru a crea Fundația FH în Statele Unite. Intenția sa a fost aceea de a susține că Statele Unite adoptă unele dintre cele mai bune practici din întreaga lume. A avea un registru national pentru persoanele cu FH a fost o prioritate de la inceput, cu scopul de a gasi 90 la suta din rezidentii din SUA cu FH care nu au fost diagnosticati inca.

"Daca putem obtine metrice, pentru îngrijire proactivă ", a explicat ea. Mai multe date despre pacienți și FH ar trebui să conducă la recomandări privind testarea ulterioară. De asemenea, poate furniza informații necesare pentru solicitarea finanțării. Registrul este confidențial, iar Legea privind portabilitatea și răspunderea în domeniul asigurărilor de sănătate, sau HIPAA, este conformă. Acesta a fost lansat în septembrie 2013 și este disponibil prin intermediul site-ului web al Fundației FH. Aici, atât pacienții cât și medicii pot introduce informații.

90% dintre persoanele cu colesterol ridicat mostenit nu știu că o au.

Wilemon și colegii săi lucrează în prezent la aprobarea unui cod de diagnostic pentru hipercolesterolemia familială, astfel încât înregistrările medicale ale oamenilor să reflecte cu exactitate această afecțiune. Standardizarea codării în combinație cu o mișcare națională spre bazele de date electronice ar putea facilita documentarea întregii întinderi a FH

"Unul dintre lucrurile interesante este capacitatea potențială de a căuta baze de date medicale electronice pentru a găsi persoane care au LDL înalt , să se întoarcă și să-și dea seama cât de mulți dintre acești oameni au FH și să înceapă screening-ul membrilor familiei lor ", a declarat expertul în hipercolesterolemie familială Joshua Knowles, MD. Dr. Knowles este un instructor în medicina cardiovasculară la Universitatea Stanford și un membru al Centrului Stanford pentru maladii cardiovasculare moștenite din Palo Alto, California

Ai putea avea FH?

Mulți oameni cu hipercolesterolemie familială ar putea să nu aibă încă diagnosticul oficial, dar inca ar putea avea indicii la o conditie de FH, cum ar fi:

Un istoric familial care include atacuri de cord sau decese inexplicabile

Colesterol foarte ridicat, in special incepand cu copii, adolescenti sau adulti tineri

Wilemon consultați medicul sau cardiologul dacă sunteți îngrijorat. Chiar daca medicul dumneavoastra spune, Nu, aveti doar colesterol ridicat, eu nu va faceti griji despre asta, daca sunteti doar 25 sau 30, acest lucru nu trebuie sa fie sfarsitul conversatiei, a spus Wilemon .

• Solicitați o trimitere la un cardiolog sau lipidolog dacă doriți să mergeți mai departe cu investigația dvs. De asemenea, este important să discutați cu membrii familiei și să îi încurajați să faceți screening pentru colesterol ridicat. Chiar dacă au existat controverse cu privire la screening-ul și tratamentul colesterolului pentru copii, Wilemon și Dr. Knowles au subliniat că este important. Găsirea copiilor cu FH poate avea o diferență pe termen lung.
• "Capacitatea discriminatorie a testelor [colesterolului] este mai bună la copii. În copilărie, nu ați avut o expunere pe viață a obiceiurilor proaste ", a spus Knowles. Sfatul său pentru toți oamenii cu FH este clar: "Ei au un risc foarte mare, trebuie să fie tratați agresiv, iar familiile lor trebuie examinate. Nu există persoane cu FH, există doar familii. "

El a spus că este, de asemenea, important să știți că medicamentele sunt esențiale pentru administrarea FH, deși o dietă sănătoasă, sănătoasă, colesterol scăzut și stilul de viață sunt de ajutor. Aflați mai devreme despre diagnosticul dvs. înseamnă un început timpuriu pe medicamente care ar putea să vă salveze viața.

După cum a subliniat Wilemon, Fundația FH nu susține doar schimbări în colectarea și gestionarea datelor, ci servește și ca resursă pentru cei care caută pentru informatii, sprijin si directionare catre echipele de sanatate cu experienta FH

Incepeti sa aflati mai multe despre FH astazi, prin contactul cu fundatia si medicul dumneavoastra