Alegerea editorilor

Tratarea colesterolului ridicat este o afacere de familie: viața mea cu FH |

Cuprins:

Anonim

Testul ridicat al colesterolului din copilarie poate detecta hipercolesterolemia familiala

Mackenzi Ames

Repere

poate să însemne colesterolul mostenit ridicat

Dacă sunteți diagnosticat cu hipercolesterolemie familială (FH), toate rudele de gradul întâi trebuie să fie testate.

Pentru a scădea colesterolul în FH, medicația și dieta sunt ambele importante, este un grup de sprijin.

Boala cardiacă și colesterolul ridicat sunt adânci în familia lui Mackenzie Ames. Când bunicul ei, Lyle, avea doar 30 de ani, a avut un atac de cord fatal în timp ce dansa cu soția la Clubul Elks. El deja văzuse că trei dintre frații săi au murit de atacuri de inimă în anii treizeci; era ceva ce membrii familiei știau că le-ar putea lovi în orice moment. "Apoi, nu exista nicio explicație decât genele rele", spune Ames, acum 29 de ani. Toți cei din familia ei trăiau de teamă când, dacă nu, atac de cord ar putea da greș, spune ea.

Mama lui Ames a crescut, evitând alimentele lactate cum ar fi laptele și untul și orice alimente bogate în colesterol, despre care credea că ar putea contribui la riscul de atac de cord. Cu toate acestea, ea avea nevoie de o intervenție chirurgicală deschisă la vârsta de 42 de ani. Chiar și atunci, familia nu știa ce provoca atât de multe decese premature sau le înțelege "genele rele".

Ecranul ei înalt de colesterol la vârsta 9

Din cauza istoricului familiei sale, mama lui Ames a asigurat că copilul său a fost testat pentru factori de risc pentru boli de inimă la o vârstă fragedă. Primul test de sânge a fost la vârsta de nouă ani, când au descoperit că nivelul total al colesterolului a fost de 420 miligrame pe deciliter (mg / dl). Nivelurile de colesterol sigure sunt de 200 mg / dl sau mai puțin, astfel rezultatul lui Ames a fost surprinzător de ridicat. "Ei [doctorii] au presupus că trebuie să avem mese fericite pentru cină în fiecare noapte", spune Ames. "Chiar daca a fost asa, nu exista nici un fel de un varsta de noua ani a trait destul de mult timp pentru a avea niveluri de colesterol in anii 400." Statine, o clasa de droguri frecvent utilizate in mod obisnuit pentru a scadea colesterolul, au fost relativ noi atunci cand Ames creștea în anii 1990, iar medicii ezită să prescrie un drog de statină unui copil încă în creștere. Pe măsură ce creștea, doctorii continuau să-l prezinte pe Ames despre dieta ei, făcând-o conștientă de corpul ei și ce mânca. Iar fantoma familiei familiei sale a fost încă bântuită de ea.

După ce Ames a aflat mai târziu, probabil că majoritatea familiei sale care a suferit atacuri de inimă la vârste fragede hipercolesterolemia familială moștenită (FH). Această boală genetică determină niveluri ridicate de colesterol în sânge și, în special, niveluri foarte ridicate de lipoproteine ​​cu densitate scăzută (LDL), colesterolul rău care este legat de boala cardiacă. Cele mai notabile simptome ale FH sunt că pacienții pot avea depozite grase sub suprafața pielii, numite xantomi, pe care Ames le are. Acestea apar ca patch-uri galbene sau portocalii sau noduri umplute cu lipide bogate in colesterol, noteaza Biblioteca Nationala de Medicina.

"Am vazut pacientii mergand la un dermatolog pentru acestea, apoi primesc o biopsie si ma referi la familia hipercolesterolemie ", spune Seth Shay Martin, MD, director asociat al Clinicii Lipidice și profesor asistent de medicină la medicina Johns Hopkins din Baltimore. El recomandă ca toate rudele de gradul întâi să fie testate pentru hipercolesterolemie familială după ce este diagnosticată cineva. In acest fel, spune el, o persoana mai tanara ar putea fi plasata pe medicamente si un plan de stil de viata care, speram, va preveni bolile cardiace si atacurile de cord.

Diagnosticul familial de hipercolesterolemie la virsta 22

Cand avea 22 de ani, care lucrează pe o navă de croazieră. Avea nevoie să treacă un fizic pentru a-și asigura locul de muncă, și nu a așteptat-o ​​din cauza experienței sale anterioare cu medicii. Dar acest moment a fost diferit. Odată ce medicul a aruncat o privire asupra diagramei și istoricului familiei, el cunoștea imediat diagnosticul: era hipercolesterolemie familială.

"Am avut cu siguranta

niciodata

auzit de asta … M-am gandit ca trebuie doar sa fie un mod fantezist de a spune" cresterea colesterolului in familie ", spune ea despre diagnosticul FH. "M-am gandit ca este frumos sa ai un nume pentru asta, cel putin … dar am fost atat de concentrat pe noul meu loc de munca Nu m-am gandit la colesterolul meu pentru o perioada de timp."

IN AFARA:

Ce Cauza Mare Colesterol? Teste care dau indicii

Cu cât a ajuns la vârsta de 30 de ani, vârsta în care bunicul ei a murit de un atac de cord, cu atât mai mult Ames și-a dat seama că trebuie să-i ia viața FH mai grav. Pentru a afla mai multe despre colesterolul mostenit, ea a cautat pe Google si a incercat sa treaca prin jurnale medicale dense. Abia dupa ce a gasit Fundatia FH, o organizatie non-profit care ajuta la educarea si sustinerea persoanelor cu hipercolesterolemie familiala, Ames înțelegea cu adevărat boala pe care o trăia ea - și probabil cea mai mare parte a familiei ei - cu care trăia.

Medicamentele de colesterol care ajută la prevenirea atacurilor de inimă Ames face acum mai multe tipuri diferite de medicamente pentru colesterol. Statinele ajută la scăderea colesterolului și un sechestrant de acid biliar blochează bilele în stomac, pentru a fi absorbit în fluxul sanguin. (Ficatul are nevoie de colesterol pentru a face mai mult acid biliar, luând astfel un sechestrant de acid biliar scade nivelul colesterolului.) De asemenea, ia niacin, o vitamină B prescrisă pentru a ajuta la creșterea colesterolului HDL. Nivelurile mai ridicate de colesterol HDL - cunoscut și sub numele de "colesterol bun" - pot contribui la protejarea sănătății inimii. "Unele tratamente pe care le-am încercat au fost eficiente, altele nu", spune Ames. "Sunt multe încercări și erori. Continuam sa vorbesc cu furnizorii de asistenta medicala pentru a afla ce va functiona cel mai bine pentru mine - sa ma impiedice sa trec sub cutitul. "

Alte tipuri de medicamente pentru a trata colesterolul foarte mare includ colesterolul injectabil nou- medicamentele de reducere numite inhibitori PCSK9. PCSK9 este o proteină care reglementează în mod normal capacitatea ficatului de a elimina colesterolul LDL din sânge. Noua medicație oprește PCSK9 să-și îndeplinească activitatea de reglare, ceea ce permite mai multor receptori hepatice să scape de excesul de colesterol. Probleme dietetice pentru colesterolul moștenit

Dieta contează și atunci când aveți hipercolesterolemie familială. Linda Cashin Hemphill, MD, director al Programului de afereza LDL la Massachusetts General Hospital Heart Center din Boston, subliniaza faptul ca o dieta pentru a scadea nivelul colesterolului este una de substitutie, nu de privare.

"Poti avea lapte degresat in loc de lapte integral , carne slaba in loc de carne bogata in grasimi, iaurt congelat (fara grasime) in loc de inghetata ", explica dr. Hemphill.

Ames lucreaza acum cu Fundatia FH, unde este un avocat pacient. Ea acționează ca o resursă utilă pentru persoanele care sunt nou diagnosticate cu hipercolesterolemie familială. Ea vrea ca ei să înțeleagă că boala nu este vina lor și că ei nu sunt singurii care se ocupă de ea. "" Vreau ca oamenii să știe asta de la început ", spune Ames. "Nu mi sa spus acest lucru ca un copil și mi-a afectat grav relația cu hrana și imaginea corpului meu. Colesterolul și bolile de inimă au acest stigmat îngrozitor în societatea noastră, că este o problemă pe care o aduceți pentru că sunteți leneși și nesănătoși ", spune ea. "Eu mănânc o dietă echilibrată și merg la sala de gimnastică." "FH este o tulburare familială, așa că vorbește cu membrii familiei tale. Ei știu mai bine decât oricine frustrările cu care ne confruntăm cu toții. Găsiți un grup de sprijin al altor persoane cu hipercolesterolemie familială ", recomandă Ames. "Există familii acolo, la fel ca ale dvs., și toți se luptă cu aceeași luptă."

arrow