Imediat după ce a aflat că a purtat gena BRCA1, Heather sa întâlnit cu un consilier genetic. Astfel de consilieri îi ajută pe oamenii expuși riscului unei tulburări genetice să exploreze opțiunile de tratament și să înțeleagă mai bine impactul pe care îl pot avea asupra lor, asupra familiei lor și asupra copiilor viitori.
Beth Peshkin, consilier genetic principal și profesor de oncologie la Lombardi Comprehensive Centrul de Cancer, a spus o dată că o femeie își găsește rezultatele, ea se referă de obicei la un consilier imediat pentru a discuta despre opțiunile lui. "În realitate, o mulțime de oameni obțin rezultate prin telefon și s-ar putea să nu aibă cineva fizic cu ei departe, a spus Peshkin. "De aceea, unele femei vin intr-o zi de diagnostic."
Rocha a spus ca consilierul genetic a ajutat-o sa "vorbeasca" si sa-si inteleaga sansele intr-un mod simplu. Îndepărtarea ovarelor și a sânilor poate reduce riscul de cancer la femeie cu 80 până la 90%. În afară de decizia cu privire la intervenția chirurgicală preventivă, Rocha se ocupă, de asemenea, de perspectiva infertilității. A încercat să rămână însărcinată fără succes și nu a vrut să ia în considerare intervenția chirurgicală până când avea o familie.
Chirurgia profilactică se recomandă în jurul vârstei de 35 de ani sau după ce o femeie are copii, potrivit lui Leslie Randall, MD, oncologul ginecologic Rocha la UC-Irvine. "Femeile pot inca mai avea cancer mai devreme decat aceste recomandari", a spus Dr. Randall. "Este o decizie dificila si greu pentru medicii de a recomanda. Toata lumea canta optiunile in mod diferit, dar vizionarea unui membru al familiei trece prin tratament pentru cancer are un impact mare. Rata de supravietuire pentru femeile diagnosticate cu cancer ovarian nu este mare, mai ales pentru că nu există metode bune de screening. Verificarea cu ultrasunete și testul de sânge numit CA-125 (un antigen de cancer asociat cancerului ovarian) pot fi imprecise și pot avea rezultate fals pozitive sau operații inutile. E ca și cum ai căuta un ac în carul de fan, spuse Randall. Rocha a suferit ecografii regulate, în timp ce ea a continuat să încerce să rămână gravidă. Apoi, un screening a dat naștere unei mase pe una din tuburile sale uterine, iar medicul ei a sfătuit o intervenție chirurgicală imediată.
"Doctorul mi-a spus că există o șansă să intre și să facă operația și să găsească cancer. Poți să te trezești fără ovare și uter, totul", a spus Rocha. "Mi-a îngrozit-o. Vroiam doar să am copii și am vrut să fiu în locul lor."
Ca o precauție, Rocha avea ouăle recuperate înainte de operație. Rocha sa trezit de la intervenția chirurgicală până la știri fără cancer și a suferit o rundă de fertilizare in vitro și a dat naștere băieților gemeni sănătoși în aprilie. După livrare, Rocha sa întâlnit cu mama, soțul și medicul ei opțiuni și temeri. Ea a decis sa aiba o histerectomie totala pentru a-si reduce riscurile de cancer de la BRCA, la fel ca si mama ei. "Am vorbit cu mama si mi-a spus ca feminitatea este o stare de spirit si nu are nimic de-a face cu organele din corp. Are de a face cu imbracarea, a fi fericita si a fi o mama buna ", a spus Rocha. "Dacă vrei să faci acele lucruri, intervenția chirurgicală este modul în care îți dai cea mai bună lovitură."
Nu a fost o discuție publică despre impactul mastectomiei profilactice sau dacă ovarele au fost îndepărtate mult mai puțin de genele BRCA până la începutul acestui an , când actrita Angelina Jolie a dezvăluit că are o dublă mastectomie și intenționează să-și îndepărteze ovarele pentru că a purtat gena BRCA1. "Iată cineva care este plătit pentru aspectul ei, totuși este puternică și face o decizie îndrăzneață de a face sănătate o prioritate numarul unu ", a spus Rocha." Vorbeste despre volume si mi-a facut mai usor sa le explic oamenilor ce trec. "
Adauga Dr. Randall:" Cand Angelina Jolie vine inainte si vorbeste despre povestea ei, nu numai că oamenii se vor conecta la ea pentru că este o celebritate, dar ea este și simbolul feminității ".
Preocupările Rocha despre feminitate și viitorul ei nu sunt neobișnuite în rândul femeilor care testează pozitiv pentru BRCA. Rebekah Hamilton, profesor asistent la Rush College of Nursing, a studiat tinerele femei, singure și căsătorite, pentru a vedea cum s-au ocupat de cunoașterea faptului că au efectuat mutația genetică. "Aceste femei au într-adevăr acest sentiment sporit de cronologie pentru a lua decizii privind a avea copii sau intervenții chirurgicale preventive ", a spus Hamilton. "În special pentru femeile singure, este o afacere mare pentru că simt că au o cronologie mult mai scurtă decât colegii lor. Ei simt că au o bombă cu ceas în interiorul lor, ca și cum se poate întâmpla în orice moment."
Hamilton de asemenea, a constatat că teama de a obține cancer nu a dispărut în întregime, chiar și cu intervenții chirurgicale preventive. "Doctorii spun că putem obține cât mai mult din țesutul mamar, dar asta nu înseamnă că am obținut fiecare celulă", a spus ea. "Femeile se blochează pe această realitate că există încă o posibilitate, dar este mai mult o percepție mai degrabă decât numere. "
Femeile cu copii au îngrijorarea suplimentară a genei transmise. Un copil cu un părinte care poartă mutația BRCA are o sansă de 50 la sută de a avea el însuși.
Un studiu efectuat în iulie în revista Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention a analizat când și cum femeile care au o mutație genetică spun copiilor lor.
Autorul principal, dr. Kenneth Tercyak, profesor asociat de oncologie si pediatrie si director al cercetarii de prevenire a comportamentului la Lombardi Comprehensive Cancer Center din cadrul Universitatii din Georgetown, a constatat ca mai mult de jumatate dintre femeile din studiu au impartasit rezultatele testelor genetice cu copiii lor au fost mult mai probabil să facă acest lucru dacă copiii erau mai în vârstă și mai maturi. "Ei vroiau să-i ajute pe copiii lor să fie mai pregătiți pentru ceea ce s-ar putea să vină pentru mama în ceea ce privește propria sănătate, precum și ce ar putea "mutatii BRCA reprezinta 20 la 25 la suta din cancerul de san ereditar si aproximativ 5 la 10 la suta din toate cazurile de cancer de san, si 15 la suta din cazurile de cancer ovarian in ansamblu, in functie de N Institutul Național de Cancer.
Rocha intenționează să discute despre mutația BRCA cu băieții ei când sunt mai în vârstă. Ea vrea ca ei să știe că bărbații pot purta de asemenea riscul și ce ar putea însemna pentru viitorul lor.
Ea este de asemenea hotărâtă să fie în jur pentru a vedea viitorul și intenționează să obțină o dublă mastectomie cândva anul viitor. "" Este o putere și înfricoșător în același timp ", a spus Rocha. "O parte din voi este recunoscător că aveți o ocazie minunată de a avea aceste teste, deoarece acestea nu au fost în jur de 30 de ani în urmă, și o altă parte este speriată, deoarece atât de puțini oameni fac efectiv operația făcută … A fi proactiv în sănătatea dumneavoastră generală este atât de important , și chiar simt că aceste intervenții chirurgicale îmi vor salva viața, așa cum a spus și mama. "
Pentru mai multe informații despre cancerul ginecologic sau pentru a găsi un specialist în domeniul oncologiei ginecologice în apropierea ta, vizitează Societatea de Oncologie Ginecologică
Erinn Connor este un scriitor de personal pentru probleme de sănătate cu Dr. Sanjay Gupta
