Majoritatea persoanelor care suferă de hipercolesterolemie familială (cunoscută sub numele de FH) nu au simptome până când nu au suferit un atac de cord.
Fapte rapide
Pentru persoanele cu FH, tratamentul cu statine și alte tipuri de medicamente aduce riscul atacului de inimă înapoi la normal.
Ați avut niveluri de colesterol verificate în ultima perioadă? Dacă LDL sau colesterolul "rău" este mai mic de 100 de miligrame pe deciliter (mg / dl) și HDL sau colesterolul "bun" este mai mare de 40 mg / dl (pentru bărbați) sau 50 mg / dl (pentru femei), nivelurile dvs. sunt sănătoase. Dar unul din trei adulți are niveluri nesănătoase de colesterol, potrivit Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC). Colesterolul ridicat vă pune în pericol bolile de inimă, numărul unu killer atât al bărbaților, cât și al femeilor din Statele Unite.
Pentru unii oameni, nivelurile ridicate de colesterol din sânge provin dintr-o dietă bogată în grăsimi saturate și produse de origine animală , dar pentru alții, colesterolul ridicat este genetic: se desfășoară în familie. În plus față de obținerea colesterolului din surse dietetice precum carnea și laptele, corpul nostru face și colesterolul. Si unii oameni produc mai mult colesterol decat pot fi manipulate in conditii de siguranta, provocand o acumulare de grasime si placa in artere lor.
James Underberg, MD, de la Centrul de Prevenire a bolilor cardiovasculare NYU, director al Bellevue Spitalul Lipid Spitalul in New York City, si presedinte al Asociatiei Nationale de Lipide, ofera informatii despre colesterolul ridicat mostenit.
1. Sănătatea de zi cu zi: Cât de comună este starea mostenită crescută a colesterolului numită hipercolesterolemie familială sau FH în Statele Unite? Underberg:
mult mai frecvente decât oamenii cred: afectează 1 din 400 de persoane din populația generală. Este mai frecvent decât alte boli genetice care au mult mai mult timp de antenă. În populațiile fondatoare - populațiile evreiești franceze canadiene și așkenazi, de exemplu - FH apare la 1 din 100 de persoane. Aceasta este o afecțiune genetică care scurtează durata de viață și este tratabilă.
2. Sănătatea zilnică: este incidența acestei forme genetice stabile de colesterol stabilă sau în creștere în populația Statelor Unite?
Dr. Underberg: Incidența FH este stabilă ca o afecțiune genetică. Vedem acum o creștere ușoară a conștientizării, astfel încât atât pacienții cât și practicienii să fie mai conștienți. 3. Sănătatea zilnică: Câți oameni credeți că au această afecțiune, dar nu au fost încă diagnosticați? Underberg:
Rata diagnosticului este între 1 și 20%. La maximum, 20% sunt diagnosticate în Statele Unite. În Țările de Jos și în Regatul Unit, există o mai mare conștientizare a colesterolului ridicat genetic. 4. Sănătatea de zi cu zi: Cum este diagnosticată hipercolesterolemia familială?
Dr. Underberg:
Pentru majoritatea oamenilor, nu există simptome până nu au un atac de cord. Pacienții pot prezenta umflături [depuneri de colesterol] în jurul ochilor sau umflături la nivelul tendoanelor, dar mulți pacienți nu au. Un inel alb în jurul corneei ochiului este uneori observat la pacienții cu vârsta sub 45 de ani. Simptomele principale sunt nivelurile ridicate ale colesterolului și o istorie familială de colesterol ridicat. 5. Sănătatea de zi cu zi: FH este moștenit de toți copiii dintr-o familie sau doar de unii dintre ei? Underberg:
Presupunând că un părinte are FH, există o șansă de două ori pe care un copil o va avea - o probabilitate de 50%.
6. Sănătatea de zi cu zi: Ce este diferit în ceea ce privește genele din familiile cu această condiție moștenită? Underberg: Există mai multe gene care sunt implicate în modul în care dispunem de colesterol în ficat. Receptorul LDL este o proteină din ficat care scoate colesterolul din sânge. În majoritatea cazurilor de hipercolesterolemie familială, există o mutație în gena receptorului LDL. Ei nu pot scăpa de colesterol, deci ficatul face mai mult colesterol, deoarece nu-și dă seama că are suficient din fluxul sanguin. Acest lucru face foarte dificil pentru oameni să scadă nivelul de colesterol.
7. Sănătatea cotidiană: Care sunt consecințele lipsei de tratare a colesterolului foarte ridicat? Underberg:
Riscul unui eveniment cardiovascular pe toată durata vieții - atac de cord sau accident vascular cerebral - este de 20 de ori mai mare pentru cineva cu FH. Iar pentru femeile din grupa de vârstă de 20 până la 39 de ani, riscul este de 125 de ori mai mare. Barbatii au tendinta de a avea evenimente cardiovasculare cu 10 ani mai devreme, în anii treizeci si patruzeci si femei in anii 50 si 60. . Sănătatea de zi cu zi: Cum este tratat colesterolul înalt la pacienții cu colesterol ridicat?
Dr. Underberg:
Încurajăm un stil de viață sănătos în inimă: exercițiu, dietă cu conținut scăzut de grăsimi, fumat. Dar această condiție începe la naștere; colesterolul este ridicat de la prima zi [la pacienții cu FH]. Singurul regim alimentar este destul de rar. Medicamentele cu statine sunt piatra de temelie a tratamentului pentru acești pacienți, dar adesea nu sunt suficienți. Inhibitorii PCSK9 precum Praluent reduc cantitatea de colesterol LDL din circulație și colesterolul total scăzut
Alte medicamente, cum ar fi ezetimibe [Zetia, care scade absorbția colesterolului în intestin] și sechestranții de acid biliar [cum ar fi colestiramină sau colestipol] pot fi, de asemenea, utilizați. Unii pacienți nu pot tolera medicamentele sau colesterolul lor este atât de ridicat încât medicamentele nu funcționează. Pentru ei, afereza LDL este o procedură de eliminare a colesterolului din sânge, cum ar fi dializa, și se face de fiecare dată până la două săptămâni.
Medicamentele noi au fost aprobate de FDA pentru cazuri extraordinare - injecție Kynamro (mipomersen sodic) și Juxtapid (lomitapidă) - dar acestea au efecte secundare. 9. Sănătatea de zi cu zi: este o boală precoce a bolii cardiovasculare prevenită la persoanele cu hipercolesterolemie familială? Underberg:
Nu există studii prospective din motive etice; datele pe care le avem sunt observaționale. Pentru pacienții cu FH pe statine, nivelul de risc este similar cu cel al persoanelor fără FH. Acest lucru se potriveste cu ipoteza de colesterol, ca pacientii nascuti cu colesterol scazut nu primesc boala cardiaca.
10. Sănătatea de zi cu zi: Ce faceți pentru a crește gradul de conștientizare despre FH în comunitatea dvs.
Dr. Underberg: Este un lucru despre care sunt cu adevărat pasionat. Sunt președintele Asociației Naționale a Lipidelor. Lucrăm la târgurile de sănătate din New York City pentru a promova conștientizarea despre FH la nivel local. La nivel național, Fundația Asociației Naționale a Lipidelor oferă o conștientizare a serviciilor publice la LearnYourLipids.com. O alta sursa de informare este Fundatia FH.
Pentru ca persoanele cu aceasta afectiune sunt expuse unui risc mai mare, incercam sa ne asiguram ca oamenii sunt identificati astfel incat copiii lor sa poata fi vizionati. Un copil este potențial în pericol, dar nimeni nu i-ar fi spus să se prezinte. Cu vârste cuprinse între 9 și 11 ani, toți copiii trebuie să fie examinați pentru nivelurile de colesterol. Apoi, dacă au FH, pot institui dieta și exercițiu devreme ca schimbări de stil de viață.
