Sindromul Prader-Willi: cauze, simptome și tratament

Această boală genetică rară provoacă o gamă largă de simptome fizice și cognitive.

Sindromul Prader-Willi este o afecțiune rară, congenital (prezent la naștere)

afectează mai multe sisteme din întreg corpul, având ca rezultat diferite probleme fizice, neurologice, cognitive, endocrine (hormonale) și comportamentale.

Sindromul afectează 1 din 15 000 la 25 000 de persoane în întreaga lume, potrivit Institutului Național pentru Sănătatea Copilului și Dezvoltarea Umană (NICHD).

Afectează bărbații și femeile în mod egal și nu există factori de risc cunoscuți pentru sindrom, deoarece eroarea genetică care o provoacă apare la întâmplare

Cauze

Sindromul Prader-Willi se dezvoltă din modificări genetice într-o regiune a cromozomului 15 numită regiunea critică Prader-Willi (PWCR).

Moșteniți o copie a acestui cromozom de la mama dvs. tatăl tău. Unele gene din PWCR sunt activate doar - sau active - în copia paternă a cromozomului.

Sindromul este în cele din urmă rezultatul unei pierderi de funcții (sau expresie) a acestor gene paternally contribuite. trei mecanisme cunoscute care cauzeaza aceasta lipsa de expresie genica, potrivit unui raport din 2012 in revista Genetics in Medicine.

Intre 65 si 75 la suta din cazurile de sindrom Prader-Willi apar de la stergerea de gene in PWCR paterna, in conformitate cu raportul

Un alt 20-30% dintre cazuri se dezvoltă din cauza unui fenomen numit disomie maternă uniparentală, în care o persoană are două copii materne și nici o copie paternă a cromozomului 15.

În cele din urmă, 1 până la 3% din cazuri sunt rezultatul unui așa numit defect de imprimare care determină ca genele PWCR paterne să fie inactive (ca genele materne)

Simptomele și diagnosticul

Tonusul muscular scăzut sau hipotonia în copilăria caracterizează aproape toate cazurile din sindromul Prader-Willi, în funcție de anul 2012

Acest lucru poate provoca:

Alimentare slabă (incapacitatea de a suga)

• Mișcarea scăzută și letargia
• Plâns slab
• Reflexe slabe
• au întârziat dezvoltarea motorie, necesitând aproximativ două ori mai mult timp pentru a atinge obiectivele de dezvoltare

Întârzierile legate de limbă sunt, de asemenea, frecvente

Mai târziu în copilărie se vor dezvolta și alte simptome, inclusiv:

Diferite probleme de comportament, erupții, încăpățânare și tendințe obsesiv-compulsive

• Probleme de somn
• Incapacitatea de a se simți plină, rezultând o creștere rapidă în greutate și obezitate
• Disfuncționalități de învățare
• pubertate întârziată sau incompletă
• dureri de cap
• Anumite trăsături fizice sunt, de asemenea, frecvente la persoanele cu sindrom Prader-Willi, cum ar fi statura scurtă, mâinile și picioarele neobișnuit de mici, pielea și părul echitabil și anumite caracteristici faciale, inclusiv gura triunghiulară, și o frunte îngustă.
• Aceste simptome s-ar putea sugera sindromul, dar un diagnostic necesita teste de genetica (folosind probe de sange), care pot detecta sindromul Prader-Willi in peste 99 la suta dintre persoanele testate, conform raportului Genetics in Medicine

Tratament si complicatii < >

Hormonii de creștere aprobați de Food and Drug Administration (FDA) pot ajuta la tratarea hipotoniei și a problemelor legate de ea prin îmbunătățirea fizică a sindromului Prader-Willi, dar mai multe opțiuni de tratament pot ajuta la gestionarea diferitelor simptome cauzate de aceasta. rezistenta si masa musculara, cresterea densitatii minerale osoase si corectarea deficientelor de statura

Managementul greutatii prin supravegherea stricta a consumului de alimente in timpul copilariei este de asemenea important pentru persoanele cu sindrom, deoarece obezitatea este o problema comuna

Alte tratamente posibile includ:

Înlocuirea hormonului sexual

Monitorizarea somnului

Terapia prin vorbire și limbă

• Terapia fizică și comportamentală
• Dacă starea nu este monitorizată și tratată corespunzător, persoanele cu sindrom Prader-Willi pot dezvolta una sau mai multe complicații severe, inclusiv diabet zaharat tip 2, insuficiență cardiacă congestivă și osteoporoză sau alte afecțiuni osoase. >