Celelalte femei includ atât femeile cu mutație BRCA1, de asemenea legate de un risc sporit de cancer la sân și ovarieni, și
femei fără nici o mutație. Cercetătorii au spus explicația pentru o mai bună supraviețuire "BRCA2 are o supraviețuire mai bună comparativ cu pacienții cu tip BRCA1 și de tip sălbatic", a declarat autorul studiului, Da Yang, un cercetător postdoctoral la Universitatea din Texas. Anderson Cancer Center. Cand ne-am uitat in continuare la raspunsul la chimioterapie, vom gasi BRCA2 are un raspuns mai benefic in comparatie cu BRCA1 si de tip salbatic. Studiul este publicat in 12 octombrie al revistei Journal of American Medical Asociația
Ambele mutații BRCA1 și BRCA2 ridică în mod substanțial riscul de a dezvolta atât cancer mamar, cât și ovarian, ceea ce a determinat multe femei să opteze pentru mastectomii preventive și pentru îndepărtarea ovarelor și tuburilor uterine. o perioada de viata, femeile cu BRCA1 au un risc de 39 la suta pana la 54 la suta pentru a dezvolta cancer ovarian, in timp ce femeile cu mutatii BRCA2 au un risc de 11 la suta la 23 la suta, potrivit informatiilor de baza in studiul
. care au mutatii si care dezvolta cancer ovarian tind sa traiasca mai mult decat cei fara mutatii, a spus Yang. Noua cercetare nu numai că confirmă faptul că, dar se confruntă cu diferențele dintre cele două tipuri de mutații BRCA. Folosind date privind 316 de femei cu cancer ovarian care au luat parte la proiectul Cancer Genome Atlas, cercetătorii au descoperit că cele 29 de femei cu Mutația BRCA2 a avut o șansă de 61% de supraviețuire de cinci ani, comparativ cu 44% dintre femeile cu mutație BRCA1 și 25% dintre femeile fără nici o mutație. Rata de supraviețuire fără progresia bolii de trei ani sau timpul în care tumora nu a crescut, a fost de 44 la suta pentru femeile BRCA2, 22 la suta pentru femeile BRCA1 si 16 la suta pentru femeile fara nici o mutatie.
Femeile cu BRCA2, de asemenea, a raspuns mai bine la chimioterapie bazata pe platina, tratamentul standard pentru cancerul ovarian. Toate femeile cu mutație BRCA2 au văzut că tumora lor se diminuează ca răspuns la chemo, comparativ cu 80% pentru femeile cu BRCA1 și cu 82% pentru femeile cu forma tipică a genei. După terminarea tratamentului, femeile cu BRCA2 au înregistrat o medie de 18 luni fara a re-creste tumora, comparativ cu 12,5 luni pentru femeile cu BRCA1 si 11,7 luni pentru femeile fara nici o mutatie, au descoperit cercetatorii.
Pentru a determina de ce femeile cu BRCA2 raspund mai bine la chimioterapie, cercetatorii au efectuat secventierea intregului exom folosind sânge și probe de țesut tumoral. Exomul este porțiunea genomului care conține gene care codifică proteinele.
Gena BRCA este implicată în repararea erorilor ADN. Se crede că mutațiile BRCA fac femeile mai susceptibile la anumite tipuri de cancer deoarece capacitatea lor de a repara leziunile ADN-ului este afectată, a spus Yang.
Chimioterapia pe bază de platină cauzează, de asemenea, o mare cantitate de leziuni ale ADN-ului. femeile cu BRCA2 au avut mai multe mutații ADN care au avut loc pe parcursul vieții lor (spre deosebire de moștenirea la naștere) decât femeile cu BRCA1. La femeile cu BRCA2, capacitatea de a repara leziunile ADN este afectată nu numai în celulele sănătoase, ci în țesuturile canceroase.
La femeile cu BRCA2, deoarece celulele tumorale nu sunt capabile să se repare împotriva atacului platinei, înseamnă că tumora în sine este mai puțin probabil să se dezvolte pe măsură ce celulele mor, Yang a spus .
Am aratat ca numai BRCA2 este asociat cu un raspuns mai bun chimioterapie, o mai buna supravietuire fara progresia bolii si supravietuirea globala mai buna, Yang a spus. BRCA1 nu este corelat cu aceste observatii Acest studiu sugereaza ca pot exista diferite functii in gena BRCA1 si BRCA2 si ofera dovezi pentru ceea ce am observat in studiile de asociere clinice.
Mesajele de baza pentru medici si cercetatori este ca BRCA1 si BRCA2 sunt diferite mutatii care pot afecta supravietuirea si cat de bine medicamente de lucru, a spus el. Noi medicamente pentru tratamentul cancerului ovarian în conductă ar trebui să evite lumpingul mutațiilor împreună și în schimb să studieze fiecare în parte, a spus Yang. Victor Grann, profesor de medicina, epidemiologie si politica de sanatate de la Universitatea Columbia, care a scris un editorial de insotire, a remarcat faptul ca, desi BRCA1 si BRCA2 pune femeile la un risc sporit de cancer de san, multe femei cu mutatii nu vor continua sa dezvolte cancer, sau va muri de alte cauze (cum ar fi vârsta înaintată) înainte de a dezvolta cancerul. Și, deși studiul sugerează că chemo-ul pe bază de platină poate fi mai eficient la femeile cu BRCA2, chimioterapia poate fi în continuare eficientă la alte femei, a spus Grann. Din cele 316 de femei din studiu, 225 au văzut cel puțin unele beneficii din chimioterapie.
Medicamentele noi, care sunt în prezent promise în studiile clinice, se pot dovedi, de asemenea, mai eficiente la femeile cu BRCA1 sau BRCA2. treapta ar fi inscrierea acestor pacienti in studiile clinice randomizate, pentru a testa daca purtatorii de mutatii BRCA1 sau BRCA2 raspunde diferit cu privire la cancerul ovarian, exista deja alte lucruri despre diferentele dintre tumori in BRCA1 versus Pacienți cu BRCA2. Majoritatea tumorilor de cancer mamar la femeile cu mutație BRCA2 sunt estrogen-receptor pozitiv, ceea ce înseamnă că ele răspund mai bine la medicamente care interferează cu activitatea estrogenului sau nivelurilor de estrogen cum ar fi tamoxifen sau inhibitori de aromatază, în timp ce majoritatea cancerelor BRCA1 sunt estrogen-receptor negativ, .
